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Nuevo respaldo a los embriones de ‘tres padres’ en Reino Unido

GENÉTICA | No es definitivo

  • El Ministerio de Sanidad aprueba una técnica contra las enfermedades mitocondriales
  • La decisión final no llegará antes del debate en el Parlamento, este mismo año

ELMUNDO.es | Madrid

Actualizado viernes 28/06/2013 08:55 horas

¿Niño o niña? Lo que los padres quieran

La legislación española no permite elegir el sexo del bebé. | Bernabé Cordón

  • Una clínica privada recoge firmas para que se pueda elegir el sexo del bebé
  • Esta práctica está prohibida en España y en la mayoría de los países europeos

Ainhoa Iriberri | Madrid

Actualizado jueves 27/06/2013 05:06 horas

Selección embrionaria en cáncer

Publicado Lunes, 27-04-09 a las 08:43
Se ha publicado días atrás la reciente aprobación, por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, de varios casos de selección embrionaria en familias con enfermedades genéticas. Se trata de parejas portadoras de un gen causante de enfermedades graves. Como en el chiste, la «noticia buena» es que los hijos que a van a nacer estarán libres de dicha patología. La «noticia mala» es que otros muchos bebés no nacerán nunca porque venían con un error de fábrica: ser portadores del gen en cuestión.
Ocho de las familias padecen distrofias musculares y el mal de Huntington. Otros dos casos son de familias con una alta predisposición al cáncer, una con MEN 2A y otra con el gen BRCA1. El MEN 2A supone el desarrollo de cáncer de tiroides y de otras glándulas. El BRCA1 causa cáncer de mama y de ovario, de forma que a los 70 años en torno a un 60 por ciento tendrán cáncer de mama y un 40 por ciento, cáncer de ovario.
Con dicha selección no se cura a nadie: sólo se seleccionan aquellos embriones sanos, eliminando los portadores. Éstos ni siquiera son enfermos, sino sanos con alto riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de la vida. Teniendo en cuenta el tipo de herencia del BRCA1, deberían eliminarse el 50 por ciento de los embriones que se produzcan.
¿Es esto un claro avance en el tratamiento del cáncer? No parece. De esta forma disminuiría mucho el número de pacientes con las enfermedades referidas; pero no porque se les cure, sino porque no se les deja nacer. En las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar se lleva a cabo un trabajo muy laborioso para el diagnóstico de las personas portadoras, así como un seguimiento estrecho de los mismos para la detección lo más precoz posible de los casos de cáncer. Además, existe ya la posibilidad de realizar cirugías reductoras de riesgo y se está investigando en la prevención con determinados fármacos. Se ha criticado extensamente la eugenesia llevada a cabo en determinados momentos de la historia, especialmente en la época nazi. Médicos sin escrúpulos se dedicaban a eliminar a seres humanos que no pasaban el control de calidad por diversas taras. ¿Podemos aceptar la eliminación de embriones enfermos? Es más, ¿puede la comunidad científica y la sociedad aprobar que se elimine a embriones sanos por el hecho de tener un alto riesgo de tener cáncer a lo largo de su vida?
María Helena López de Ceballos
Especialista en Oncología Médica (Cáceres)

Probablemente sanos

La elección de embriones sin riesgo de cáncer es el último avance hacia el bebé ideal – Esta vez, la relación entre gen y enfermedad no es segura
EMILIO DE BENITO / JAIME PRATS / JOAN CARLES AMBROJO 23/04/2009

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La inmortalidad y la perfección no son opciones realistas pero, ¿es lícito buscarlas? María -nombre supuesto- lo tenía claro. Al menos seis mujeres de su familia han tenido cánceres de mama muy agresivos, que aparecieron a edades muy tempranas. De ellas, tres han fallecido. Por eso, antes de tener su primer hijo, quiso asegurarse de que no le iba a transmitir el riesgo de tener esa enfermedad. Fue a un centro de Barcelona, en el hospital de Sant Pau-Fundación Puigvert, y pidió consejo

Más del 5% de los 16.000 tumores de mama son hereditarios

Los expertos piden una lista de enfermedades sobre la que trabajar

Jiménez ha anunciado que se agilizarán los permisos

La decisión se complica si los genes no explican al 100% la dolencia

Sanidad quiere que la financiación de todo el proceso sea pública
El martes, la Comisión Nacional de Reproducción Asistida le dio la razón. En su caso, está justificado que se le permita seleccionar un embrión sin el gen BRCA1, una mutación que se da en más de un 5% de los 16.000 cánceres de mama que se diagnostican al año en España. Aunque su incidencia no sea demasiado alta, la relación entre mutación y tumor es clara: se calcula que un 60% de las mujeres con los genes BRCA1 y BRCA2 desarrollará cáncer de mama y un 20% de ovario. ¿Por qué iba María, de alrededor de 30 años, a exponer a su futura hija a ese riesgo si podía evitarlo?

Por el momento, María ha obtenido la autorización. Pero el proceso para llegar a la selección de embriones libres de la enfermedad es largo y complejo. Como mínimo, deberán pasar entre cuatro y seis meses antes de que comience la fertilización in vitro, dice Joaquim Calaf, director del programa de reproducción humana asistida del complejo sanitario. En el mundo, hasta ahora sólo se ha comunicado el nacimiento de una niña en el Reino Unido después de pasar por este proceso.

Aparte del caso de María, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida también ha autorizado el uso de la selección de embriones para evitar un cáncer hereditario de tiroides. Este caso, remitido por la Comunidad de Madrid, lo llevará a cabo el Instituto de Ginecología y Medicina de la Reproducción, doctores Ordás y Palomo de Madrid.

María y la otra mujer sólo pidieron algo que en España se viene haciendo desde 1993: una selección genética preimplantacional. O, en palabras más sencillas: elegir, de entre varios embriones creados por fecundación in vitro, aquellos sin los genes que causan una enfermedad “grave, precoz y sin tratamiento”, según estipula la ley de reproducción asistida.

No se trata, pues, de algo nuevo. Ya en 1988, cuando -con el PSOE en el Gobierno- se aprobó la primera versión de la ley, se tuvo en cuenta esta posibilidad: “Toda intervención sobre el preembrión, vivo, in vitro, con fines diagnósticos, no podrá tener otra finalidad que la valoración de su viabilidad o no, o la detección de enfermedades hereditarias, a fin de tratarlas, si ello es posible, o de desaconsejar su transferencia para procrear”. Y “desaconsejar” que se implante un embrión implica elegir otro.

La formulación -un poco enrevesada- se mejoró al revisar la norma, en 2003, con el PP en el poder, y se mantuvo así tras los últimos cambios, de 2006, hechos por el PSOE: se permite el “diagnóstico preimplantacional para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia”. El proceso se podrá hacer en centros de referencia, o aprobados uno a uno por una comisión -que es lo que se ha hecho-.

Entonces, ¿cuál es la revolución de la decisión tomada el martes por la comisión que asesora al Ministerio de Sanidad? La gran diferencia es que hasta ahora se había contemplado la selección genética (o lo que es lo mismo, el descarte) en enfermedades en las que la causa es un único gen y el niño nacía ya con la enfermedad (hemofilia, distrofias musculares) o para enfermedades raras (corea de Huntington, poliposis) en las que la relación es directa y segura: quien tenga el gen correspondiente, desarrollará la enfermedad.

Luego se dio un nuevo paso en el camino de cortar la transmisión de enfermedades con la selección de embriones destinados a servir de donantes a sus hermanos. Aquí ya no sólo se seleccionaban los embriones sanos, sino, además, tenían que cumplir con determinados factores de compatibilidad para que la sangre de su cordón umbilical sirviera para curar a sus hermanos con un trasplante.

Ahora, en cambio, entra en juego otra faceta: la probabilidad. “Se ha abierto el espectro”, comenta Montse Boada, la jefa de la sección de biología de USP Institut Universitari Dexeus de Barcelona, “a partir de ahora, la predisposición a desarrollar cualquier tumor es susceptible de ser considerada por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, y esto es nuevo”.

El cáncer -o, mejor dicho, los cánceres- son un conjunto de enfermedades con una importante carga genética, pero hay otros factores (entorno, alimentación, tabaquismo, estrés, infecciones) que también influyen. Ya no se trata de evitar una enfermedad segura, sino una altamente probable. En el caso de los dos genes más relacionados con el cáncer de mama, los BRCA1 y BRCA2, se calcula que quienes los tengan tienen un 80% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Pero no es seguro al 100%. Y si se permite en estos casos, ¿qué pasará cuando se trate de un gen que tenga un 60% de probabilidades de causar una enfermedad? ¿Y si ésta es de sólo un 30%?

“No considero que esta cuestión se pueda resumir en porcentajes”, comenta Luis Robles, oncólogo del hospital 12 de Octubre de Madrid. Robles, quien, junto a Boada, ha participado en reuniones de asesoramiento a la comisión de reproducción asistida, destaca que en la selección de estos casos hay que ponderar otras cuestiones.

“Una persona puede tener un riesgo de desarrollar un tumor del 20% o el 30%, pero ello puede suponer la necesidad de someterse desde una edad tan temprana como los 25 años a revisiones exhaustivas para comprobar su posible aparición”, apunta. Todo ello puede comportar detalladas revisiones ginecológicas periódicas -incluyendo no sólo pruebas mamográficas, sino también diagnósticos por resonancia magnética- e incluso la necesidad de someterse a biopsias o a intervenciones quirúrgicas preventivas como la extirpación de la mama incluso antes de haberse detectado un tumor ante la elevada posibilidad de que aparezca. Toda esta batería de pruebas representa “un gran agotamiento psicológico”, al que se añade, generalmente, como indica el oncólogo, la carga de haber sufrido la enfermedad de forma repetida en el entorno familiar. “Hay que tener en cuenta muchos matices al evaluar estos casos”, apunta Robles.

Este oncólogo admite que se está trabajando en una lista de enfermedades hereditarias que puedan predisponer a tener cáncer y que sirvan de guía para nuevos casos, aunque, como él apunta, este empeño puede resultar demasiado ambicioso dados los factores cruzados que intervienen.

“Es importante contar con una lista cerrada, aunque modificable para tener criterios objetivables al margen de los casos concretos”, señala Carlos Romeo Casabona, director de la cátedra de Derecho y Genoma Humano de la Universidad del País Vasco y Deusto, quien reconoce que el paso dado el martes “es un salto cualitativo: ya no hablamos de una anomalía que desarrollará el embrión y tendrá el feto y luego el niño, sino una probabilidad”. “Sin perjuicio de que se pueda analizar caso a caso, habría que hacer una lista con el tipo de enfermedades y alteraciones; una probabilidad no es mensurable”, señala Romeo Casabona, miembro del Comité Español de Bioética, vinculado al Instituto Carlos III.

De momento, el análisis será caso por caso, como ha sucedido con los dos recientemente aprobados por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Y como sucede con la selección de familias que solicitan tener un hijo para salvar a su hermano enfermo, este procedimiento administrativo es muy lento, como admite Montse Boada. Para evitarlo, la comisión ya ha anunciado que se reunirá cada dos meses para agilizar todo el proceso. La recién nombrada ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez, está de acuerdo. La Comisión de Reproducción Asistida trabajará “de manera más ágil” para analizar y dar respuesta al mayor número de casos posibles y poder así “ofrecer la prestación” a todas las familias que lo necesiten. La titular de Sanidad aseguró que este órgano de expertos se reunirá ahora con mayor frecuencia para estudiar los numerosos casos de selección genética preimplantacional que esperan para ser aprobados.

De hecho, la Comisión Nacional de Reproducción Asistida trabaja actualmente para determinar un listado de patologías que no deberán pasar necesariamente por la autorización previa; es decir, que unos centros de referencia, escogidos por las propias comunidades, podrán aplicar un protocolo coordinado de actuación para realizar la selección embrionaria preimplantacional y posteriormente informar a la comisión. Una de las primeras candidatas es la patología de Huntington. “Se detecta muy bien por biología molecular y es técnicamente fácil hacer la selección embrionaria”, asegura Augusto Silva, director de Terapias Avanzadas y Trasplantes del Ministerio de Sanidad. “Siempre va a ser asumible que es mejor evitar un caso de Huntington porque sabemos que la enfermedad es grave, no tiene cura y es precoz en su aparición”. En este caso, añade, Silva, “es posible que la comisión emita un informe a las comunidades autónomas para que sean las que tomen la decisión y así aceleren el proceso”. También se baraja incluir en ese listado algunos tipos de cáncer.

En el caso de María, la Dirección General de Recursos Sanitarios de la Consejería de Salud de la Generalitat de Cataluña, a instancias de la comisión asesora de reproducción humana, estableció un comité para vehicular las peticiones para este tipo de técnicas “y ha facilitado que el caso de esta paciente haya sido uno de los dos primeros que se autorizan desde la implantación de la ley”, informa una nota del hospital de Sant Pau.

En todo caso, como recuerda Luis Robles, se trata de casos muy poco frecuentes, “entre el 1% y el 2% de todos los tumores que se diagnostican” (unos 160.000 cada año en España).

¿Habrá límites para el diagnóstico genético preimplantacional? “Hay que analizar los casos no sólo en función de la mutación y de la localización de la mutación, que no siempre es fácil, sino también en cuanto a la penetrancia [proporciónde individuos con una mutación] y en cuanto a la presencia de esa mutación en la genética familiar y tomar una decisión. Se irán definiendo para cada caso en particular y para cada enfermedad”, señala Augusto Silva. “Muchas de estas técnicas se están realizando en centros privados”, añade Silva, “y también queremos extenderlas a los hospitales públicos. Pero tiene su complejidad porque es un proceso caro y requiere profesionales altamente cualificados”.

Recientemente, el ex ministro Bernat Soria propuso a las comunidades autónomas que el Estado financie esta técnica con fines terapéuticos en centros de referencia.

http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Probablemente/sanos/elpepusoc/20090423elpepisoc_1/Tes

Sanidad aprueba 10 solicitudes de selección de embriones sanos y la creación de otros dos ‘bebés medicamento’

Dos de los casos aprobados permitirán el nacimiento de dos bebés libres de los cánceres hereditarios de sus familias

Madrid, 23 abril 2009 (mpg/AZprensa.com)

El Ministerio de Sanidad y Política Social ha aprobado un total de 10 solicitudes para la aplicación del diagnóstico genético preimplantacional relacionadas con la selección de embriones sanos procedentes de parejas portadoras de enfermedades genéticas graves y dos peticiones para la selección genética de embriones con fines terapéuticos, la creación de los denominados ‘bebés medicamento’.

De las 19 solicitudes de aplicación del diagnóstico genético implantacional estudiadas por esta comisión, 13 estaban relacionadas con la selección de embriones sanos procedentes de parejas portadoras de enfermedades genéticas graves, de las que se han aprobado 10: dos solicitudes por cánceres hereditarios de mama y tiroides; dos distrofias musculares fascio-escápulo-humeral, y seis por casos de afectados por la Enfermedad de Huntington.

La solicitud para evitar el cáncer de mama en un bebé fue presentada a la Comisión por la Generalitat de Cataluña. En este caso, los antecedentes familiares demostraron la elevada penetrabilidad de este cáncer, que ha provocado varias muertes en distintas generaciones de esta familia. Sólo el 5 por ciento de los casos de cáncer de mama son hereditarios.

La segunda petición para evitar un cáncer hereditario, en este caso de tiroides, fue remitido a la comisión por la Comunidad de Madrid y se refería a la presencia en esta familia de una neoplasia endocrina múltiple en afectados por el Gen MEN-2A. En este tipo de tumores, sólo se detecta el Gen MEN-2A en 1 de cada 35.000 personas.

Los dos ‘bebés medicamento’, en Andalucía

Las otras seis solicitudes analizadas estaban relacionas con la selección genética de embriones con fines terapéuticos, lo que se conoce como ‘bebés medicamentos’. De estas peticiones, sólo dos han salido adelante, ambos presentados por la Junta de Andalucía, una por un caso de inmunodeficiencia severa por déficit de adenosín-deaminasa y otra por un caso de betatalasemia, similar al de Andrés, el niño de seis años salvado en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla con la sangre del cordón umbilical de su propio hermano recién nacido.

Las peticiones rechazadas recibieron la negativa “por no existir indicación clínica” que respaldara su aplicación, según manifestó el secretario general de Sanidad, José Martínez Olmos, quien dice que, con este tipo de iniciativas, el Sistema Nacional de Salud demuestra estar “a la vanguardia de este tipo de técnicas”.

Además, Martínez Olmos explicó que estas aprobaciones son el primer paso para que haya más centros de referencia en España autorizados para realizar este tipo de técnicas, junto con el Hospital Virgen del Rocio de Sevilla, para lo que primero habrá que ver “en qué medida estas técnicas van dando resultado y ofrecen datos positivos sobre su aplicación”.

http://www.azprensa.com/noticias_ext.php?idreg=41323

Sanidad permite a dos familias seleccionar un embrión libre de cáncer

Una de las parejas porta un gen de un tumor tiroideo y otra el BRCA1 del cáncer de mama
La Comisión ha aprobado otras ocho solicitudes de familias con patologías graves

Actualizado miércoles 22/04/2009 12:30 (CET)
ELMUNDO.ES

MADRID.- La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida ha dado luz verde a dos parejas que han solicitado tener un bebé libre de un cáncer hereditario, en un caso de mama y en otro de tiroides. Es la primera vez que la Comisión aprueba la aplicación de la selección genética de embriones en casos concretos de cáncer.

En el primer caso, presentado por la Generalitat de Catalunya, el embrión será seleccionado para evitar un cáncer de mama hereditario. La presencia del gen BRCA1, del cual es portadora la familia, se traduce en una neoplasia sumamente agresiva, que se desarrolla a edad temprana. “Los antecedentes familiares demuestran la elevada penetrabilidad de este cáncer, que ha provocado varias muertes en diferentes generaciones”, señala una nota del Ministerio de Sanidad.

Aunque, según recuerdan desde el Ministerio, sólo un 5% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, ser portadora del gen BRCA1 eleva entre un 50% y un 80% las probabilidades de desarrollar un tumor. El pasado mes de enero, nació en el Reino Unido un bebé que se enfrentaba a este mismo problema.

La Comisión también ha autorizado el uso de esta técnica en otro caso de neoplasia endocrina múltiple (cáncer hereditario de tiroides), causado por el Gen MEN-2A, que se da únicamente en 1 de cada 35.000 personas. Este caso ha sido remitido por la Comunidad de Madrid.

De tener éxito el tratamiento, será la primera vez en España que nace un bebé libre de la predisposición al cáncer. Los expertos han considerado que estos casos reunían los requisitos imprescindibles de gravedad, aparición precoz y ausencia de tratamiento para recibir el visto bueno.

Diecisiete casos más
Además de las dos mencionadas, la Comisión ha analizado 11 solicitudes para seleccionar embriones sanos en parejas que son portadoras de enfermedades genéticas graves. Ocho de ellas (dos distrofias musculares fascio-escápulo-humeral y seis casos de enfermedad de Huntington) fueron aprobadas.

De los seis casos de selección genética de embriones con fines terapéuticos (tener un hijo para curar a un hermano), sólo dos recibieron luz verde por ser “los que cumplirían todos los requisitos establecidos en la ley”, matiza la nota del ministerio. Se trata de un caso de inmunodeficiencia severa por déficit de adenosín-deaminasa y un caso de beta talasemia, ambos en Andalucía.

Una técnica que salva vidas
El diagnóstico genético preimplantacional permite analizar el genoma de un embrión en busca posibles anomalías o factores de riesgo, como el gen BRCA1, antes de ser transferido al útero materno.

Esto permite, por un lado, que las parejas con un perfil genético de riesgo tengan un hijo libre de enfermedad pero también que conciban un bebé que pueda ayudar a curar a un hermano enfermo. Para eso, los expertos comprueban la histocompatibilidad (HLA) de los embriones y el hijo a curar para que las posibilidades de éxito de los trasplantes de cordón umbilical sean máximas.

Este es el caso de Javier, el primer bebé que nació en España seleccionado genéticamente para salvar a su hermano. Su hermano Andrés, que padece una grave anemia (beta talasemia mayor) recibió un trasplante de médula de su hermano y, según sus médicos, parece curado.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/04/21/biociencia/1240336716.html

La Comisión Nacional de Reproducción rechaza el caso del matrimonio que quiere concebir un ‘bebé medicamento’

La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida ha desestimado la petición del matrimonio cordobés que pretendía concebir el que sería el primer bebé medicamento de Córdoba para curar a su hija de dos años, que sufre una rara enfermedad denominada inmunodeficiencia severa combinada por déficit de adenosina deaminasa.
Europa Press Sevilla/Córdoba 23/03/2009
Fuentes de la Consejería de Salud andaluza precisaron que la negativa del organismo estatal responde a que han encontrado a un donante de médula ósea compatible con la pequeña de dos años, por lo que la opción combinada del diagnóstico genético pleimplantatorio (DGP) con un perfil idéntico de histocompatibilidad (HLA) como única alternativa terapéutica “queda desechada”.

De hecho, las citadas fuentes aclararon que en el caso del niño Javier Mariscal, “la única alternativa terapéutica posible para curar a su hermano Andrés de la grave anemia congénita severa que padecía, era precisamente concebir un bebé mediante la técnica combinada de DGP-HLA, ya que previamente no se había encontrado ningún donante compatible tras buscar en los más de 11 millones de candidatos posibles en el mundo”.

Francisca Alcaide, la madre de la pequeña afectada de esta patología, mostró su extrañeza ante la negativa de la comisión, tras sostener que al matrimonio no se le ha comunicado en modo alguno que su solicitud haya sido rechazada ante la aparición de un donante compatible de médula ósea.

Además, sostuvo que, “aunque el trasplante con un donante que no sea su hermano salga bien, a la larga pueden surgir complicaciones, que incluso pueden hacer peligrar la vida” de la pequeña. Frente a ello, contrapuso que “con un hermano compatible las posibilidades de cura y de llevar una vida normal son más del 90 por ciento”. Finalmente, lamentó que nadie de la Comisión Nacional de Reproducción, de la Consejería de Salud o del hospital hispalense se haya puesto en contacto con ella para informarle.

El primer bebé nacido en España para curar a su hermano lo está logrando

SELECCIONADO GENÉTICAMENTE
  • El trasplante de sangre de cordón necesario para la curación ha sido un éxito
  • ‘Podemos hablar de curación’ aseguran los responsables del tratamiento
Javier, junto a su madre el día de su nacimiento. (Foto: El Mundo | SAS)Javier, junto a su madre el día de su nacimiento. (Foto: El Mundo | SAS)

Actualizado viernes 13/03/2009 12:36 (CET)
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ELMUNDO.ES

MADRID | SEVILLA.- Javier fue el primer bebé seleccionado genéticamente que nació en España para sanar a su hermano Andrés, gravemente enfermo. Cinco meses después, el primer paso para conseguirlo ha resultado eficaz, ya que el trasplante de células de la sangre de su cordón umbilical ha sido un éxito.

Según ha anunciado la Junta de Andalucía, de momento y gracias a este trasplante, parece que el niño “ha logrado superar la enfermedad”. La operación se realizó el 23 de enero y el pequeño recibió el alta médica el 18 de febrero.

Javier nació el pasado mes de octubre, con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de siete años y afectado de beta talasemia mayor -un tipo severo de anemia-, una oportunidad para seguir con vida.

Dado que Javier fue seleccionado genéticamente para no sufrir la grave enfermedad hereditaria, la sangre de su cordón umbilical ha podido utilizarse para realizar un trasplante de médula a su hermano y que éste pueda fabricar células sanguíneas libres del trastorno.

Fuentes del hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el centro donde se ha realizado el procedimiento, aseguran que “podemos hablar de curación de la enfermedad dado que hace aproximadamente un mes y medio que el niño no necesita someterse a una transfusión”.

La beta talasemia mayor provoca anomalías en la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. Por tanto, el paciente que las sufre necesita continuas trasnfusiones sanguíneas para seguir viviendo, lo que, a largo plazo, conlleva importantes riesgos.

Desde el centro sanitario sevillano se asegura que todos los controles realizados han mostrado que hoy en día la hemoglobina de Andrés no presenta ningún tipo de anormalidad, aunque el niño sigue acudiendo a revisiones periódicas.

‘Todo un éxito’

“Ha aceptado el trasplante perfectamente”, ha comentado en rueda de prensa José María Pérez Hurtado, uno de los doctores responsables del procedimiento, informa Nacho González.

Antes de la intervención, Andrés tuvo que someterse a un tratamiento de quimioterapia muy agresivo para “vaciar su médula ósea” -tal como ha explicado Pérez Hurtado -y poder introducir en ella las células sanas de su hermano. El trasplante ha permitido regenerar la capacidad de la médula para fabricar los diferentes componentes sanguíneos, esta vez sin anomalías.

Durante la preparación para el trasplante, que duró cinco semanas, el pequeño permaneció en una cámara esteril del hospital sevillano.

Según han explicado los responsables médicos, en los próximos seis meses el pequeño deberá seguir un tratamiento con inmunosupresores y antivirales para evitar el rechazo del trasplante y posibles infecciones.

“Los sueños se cumplen, sólo hay que tener fe y trabajar duro”, ha asegurado el doctor Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío. “Pero queremos dar un mensaje claro: esta técnica tiene muchas posibilidades de éxito para enfermedades muy concretas de base genética. Para las leucemias, por ejemplo, las posibilidades se reducen a la mitad“.

Todo el equipo ha querido destacar la “entereza” con que los padres han llevado el proceso.

Diagnóstico preimplantacional

Después de que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida emitiera un informe favorable para iniciar el proceso, los padres de ambos niños, oriundos de Cádiz, decidieron optar por el Diagnóstico Genético Preimplantacional, una técnica que permite comprobar si un embrión está sano o no, desde el punto de vista genético, antes de ser transferido al útero materno.

Este método ha permitido la concepción de un bebé que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria que sufre su hermano, sino que es un donante idóneo para posibilitar su curación mediante un trasplante de cordón, ya que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA). Se trata del primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España

Desde el nacimiento de Javier hasta la realización del trasplante, la sangre de su cordón umbilical ha estado almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/03/13/biociencia/1236932790.html

 

Sanidad estudia aprobar la selección de embriones libres de cáncer de mama

La Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRHA) estudia aplicar la selección genética de embriones a algunos tipos de cáncer hereditario, lo que abriría la vía al nacimiento de bebés libres del gen responsable de tumores de mama o colon, los más frecuentes.
ANA SALAMANCA/EFE La decisión podría anunciarse esta primavera, según avanzó, en declaraciones a Efe, Augusto Silva, director general de Terapias Avanzadas y Trasplantes del Ministerio de Sanidad, y presidente de la CNRHA.

Una comisión técnica, asesorada por expertos en reproducción, genética, oncología, bioética y otras disciplinas, trabaja en un informe sobre la conveniencia o no de ampliar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) a estos casos, que estudiará la Comisión Nacional de Reproducción Asistida en su próxima reunión.

De ser favorable, la decisión de la CNRHA, organismo asesor del Gobierno y las Comunidades Autónomas en esta materia, implicará revisar los supuestos que marca la Ley de Reproducción Asistida de 2006, que autoriza la selección de embriones en base a tres criterios: enfermedad hereditaria grave, precoz y de difícil tratamiento.

Hay enfermedades muy claras a las que ya se aplica. El problema es interpretar si otros síndromes, como el de mama o colon, se ajustan a estos criterios.

“Aunque el cáncer de mama es una enfermedad grave, no es precoz en el sentido estricto”, la posibilidad de transmitir la enfermedad con los genes implicados (BRCA-1 y BRCA-2) “no es del cien por cien”, y “es tratable”, explica Augusto Silva, pero el tratamiento no siempre implica curación.

El otro problema -añade- es que implantar estas técnicas en el sistema público sanitario conlleva un enorme coste económico, y son los responsables sanitarios de cada Comunidad Autónoma los que tendrán que decidir si pueden afrontar el gasto.

Habrá que analizar caso por caso, evaluar el riesgo de transmisión del tumor y la relación coste/beneficio, indica el presidente de la CNRHA.

“Si hay claramente una historia familiar de cáncer de mama muy directamente implicado con una mutación asociada a un BRCA-1 y BRCA-2 habrá que valorar la capacidad de generar un bebé sano, aunque cueste y la eficacia de la implantación sea baja, porque va a tener unas garantías de vida radicalmente distintas”, añade Silva.

OTROS TUMORES

El tumor de colon, asociado a una mutación del gen APC, o el síndrome de Li-Fraumeni, que predispone a contraer carcinomas múltiples, podrían prevenirse también con estas técnicas, entre otros cánceres hereditarios, que representan entre un 5-10% de todos los tumores, según datos la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

La técnica, que consiste en extraer un embrión, aislar una célula, analizar si tiene o no la mutación genética, “al detalle y en poco tiempo para poder reimplantar el embrión sano”, explica el presidente de la CNRHA, “no es nada fácil”.

Y no hay un sólo gen asociado a un cáncer. En los últimos 20 años se han identificado unos 40 genes implicados en síndromes de predisposición hereditaria, según la SEOM.

La ciencia avanza “a un ritmo trepidante”, afirma Augusto Silva.

“Cada vez sabemos más de mutaciones asociadas a tumores, y cada vez más podremos utilizar estas técnicas para garantizar al individuo una vida saludable”.

Los supuestos habrán de revisarse según los resultados de las investigaciones, considera responsable de la dirección de Terapias Avanzadas, recientemente creada con el objetivo de trasladar a la sociedad la aplicación de los avances médicos.

CONSEJO GENETICO

Los estudios genéticos en familias con predisposición al cáncer de mama se llevan haciendo desde hace 10 años y éste es un tema que surge en las consultas de consejo genético.

“Hay una población importante de parejas que saben que son portadores de esta predisposición y se plantean tener hijos”, explica a Efe Joan Brunet, coordinador de la sección de Cáncer hereditario y Consejo Genético de la SEOM.

Pero “es dudoso que se traduzca en una avalancha de peticiones”, señala. En el Reino Unido se aprobó el DGP en cáncer de mama en 2006 y hasta este mes no ha nacido la primera niña libre del gen.

“Y no eliminas el riesgo, lo reduces”, subraya el oncólogo.

“Aunque esta niña haya nacido sin ese gen, el riesgo de contraer cáncer a lo largo de su vida es el mismo que tiene la población sin predisposición hereditaria”. En España es una de cada diez o doce mujeres, según la región.

La aceptación de estas técnicas por la sociedad es alta. Un estudio en varios hospitales catalanes sobre la toma de decisión de estas parejas, según Brunet, revelaba una aceptación en más de la mitad de los casos, “pero en la práctica no lo llevan a cabo”.

Lo más importante -insiste- es que las parejas reciban consejo genético: “El camino no es fácil y es largo. Una vez conocida la posibilidad de que el hijo herede esa mutación, los riesgos de esta técnica, la efectividad,… muchas deciden otra alternativa: el embarazo natural, la adopción o no tener hijos”.

Si la pareja decide continuar, desde la unidad de reproducción asistida hospitalaria o la Comunidad se pide autorización a la CNRHA, que tiene la última palabra. Pero es necesario que el proceso sea lo más ágil posible, apunta Brunet.

“Y se están tomando medidas”, señala el presidente de la Comisión. Ahora el tiempo de espera para las familias es de unos tres meses.

BEBÉS MEDICAMENTO

La CNRHA tiene conocimiento de 306 niños nacidos sin enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional desde 2006. Además ha estudiado 32 casos dudosos para los que se pidió autorización, ocho de ellos fueron favorables, tres se rechazaron y en otros se solicitó ampliación de información.

La Ley permite también la selección genética de embriones compatibles para curar a terceros. El primer “bebé medicamento”, como se conoce, nació en Sevilla el pasado octubre para sanar a su hermano, aquejado de Beta Talasemia, una anemia congénita severa.

En la actualidad “está en el aire” la autorización para la gestación de otro bebé medicamento, también en Andalucía, en una familia cuyo hijo sufre una inmunodeficiencia severa (por déficit de adenosin deaminasa).

A través de la Red de donantes de médula ósea se han detectado tres cordones histocompatibles (semejanza celular) con el pequeño, y se estudia la viabilidad de un tratamiento, sin necesidad de tener otro hijo.

No obstante, en la sanidad pública es todavía escasa la aplicación de estas técnicas de DGP y la actividad y efectividad en los centros privados no siempre se comunica.

Este es otro objetivo de la Comisión de Reproducción Asistida: Un registro público de centros y actividades para que los ciudadanos puedan saber dónde acudir y con qué garantías, que estará en la web de Sanidad este verano.

http://www.laopinion.es/secciones/noticia.jsp?pRef=2009011800_9_194145__Sociedad-Sanidad-estudia-aprobar-seleccion-embriones-libres-cancer-mama

Nacidos para curar

 

Aula EL PAÍS debate la selección de embriones

MÓNICA L. FERRADO – Barcelona – 15/11/2008

 
   

Conforme avanza el conocimiento del genoma y la relación de genes concretos con enfermedades, se va ampliando el uso de las técnicas para seleccionar embriones libres de enfermedades hereditarias ¿Podrá la sanidad pública asumir la popularización de estas técnicas? “Hay una parte de negocio que involucra a los hospitales, a los laboratorios, etcétera, y hay que ver cuánto cuesta y decidir qué hacemos y qué dejamos de hacer. No hay que olvidar que todavía hay tratamientos que la sanidad pública no cubre”, afirmó María Casado, directora del Observatorio de Bioética y Derecho del Parque Científico de Barcelona, durante el encuentro organizado el pasado jueves por Aula EL PAÍS y el Observatorio de la Comunicación Científica de la Universidad Pompeu Fabra, con el apoyo del Instituto Novartis de Comunicación en Biomedicina.

El debate ético en torno a la selección de embriones se volvió a abrir el pasado 12 de octubre, cuando nació en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla un bebé que en su fase embrionaria había sido seleccionado para no sufrir una grave enfermedad hereditaria y, además, para curar a su hermano de seis años, que la padece, donándole la sangre de su cordón umbilical.

La ley española de reproducción asistida limita la selección de embriones a un uso terapéutico, aunque la técnica podría utilizarse para otros fines ¿Dónde están los límites? ¿Qué nuevas posibilidades de intervención brinda? ¿Hasta dónde es razonable seleccionar los embriones? “No se puede responder en términos binarios, sí o no, a favor o en contra. Nos movemos en el terreno de los grises”, afirmó Casado, “No podemos establecer limitaciones en función dal miedo, para limitar tenemos que buscar razón”, añadió.

“Se aplica a enfermedades monogénicas, pero para el resto todavía estamos muy lejos”, explicó Xavier Estivill, coordinador del Programa Genes y Enfermedad del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG). Son enfermedades de las que ya se sabe que la genética las condiciona al cien por cien ¿Sería conveniente aplicarla para evitar, por ejemplo, una predisposición del 60%, como ocurre con un tipo de cáncer de mama hereditario? “Deben decidir los implicados”, afirmó Casado.

Aunque la enfermedad no sea hereditaria, también se puede seleccionar un embrión que asegure un bebé donante compatible con un hermano enfermo. Antes debe autorizarlo la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. “Ha abierto un campo muy grande al tratamiento de enfermedades metabólicas”, explicó Estivill. La ley garantiza los derechos del bebé donante, afirmó Casado.

Estivill insistió en el uso terapéutico, pero lo cuestionó como medida para mejorar la especie: “Una cosa es hacer pequeñas intervenciones y otra seleccionar. Nuestro genoma ha de continuar recombinándose”.

Bebé “medicamento” y reducción embrionaria… no corrección

Bebé “medicamento” y reducción embrionaria… no corrección

¿Producción o procreación?

 

“Los niños no se producen, se procrean”, se ha escuchado incesantemente por estos días, al conocerse la noticia sobre el nacimiento del bebé seleccionado genéticamente, en España, para curar a su hermano.
La sangre del cordón umbilical de Javier –quién nació el 12 de octubre– servirá para realizar el trasplante que necesita su hermano Andrés para superar una anemia congénita severa.
 
A través del Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), un “derecho” incluido en la cartera de servicios de la sanidad pública de Andalucía, se llevó adelante la técnica de reproducción asistida: un tratamiento que consiste en implantar a la madre, después de una selección genética, embriones compatibles con los de su otro hijo, a fin de que el futuro niño pueda aportar células madre para curar la enfermedad del hermano mayor, relata la noticia.
 
Según se informó, se ha logrado que la pareja “tenga un nuevo hijo que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria, sino que es absolutamente compatible con su hermano, puesto que goza de idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA), con lo cual es el donante idóneo para posibilitar su curación, mediante el trasplante de cordón umbilical”.
 
Las voces no tardaron en alzarse: la Conferencia Episcopal Española (CEE) critica que se haya puesto el acento “en la feliz noticia del alumbramiento y en la posibilidad de la curación de la enfermedad de su hermano”, y se hayan silenciado las “implicaciones morales” de este procedimiento. Los obispos denuncian “el hecho dramático de la eliminación de los embriones enfermos y eventualmente aquéllos que, estando sanos, no eran compatibles genéticamente”. A su juicio, en este caso, “el nacimiento de una persona humana ha venido acompañado de la destrucción de otras, sus propios hermanos, a los que se les ha privado del derecho fundamental a la vida”.
 
En tanto, recuerdan el documento de la Asamblea Plenaria de la Conferencia Episcopal, del 30 de marzo de 2006, que denuncia la “injusticia que se comete con los seres humanos producidos en el laboratorio”, tratados “como un mero producto conseguido por el dominio instrumental de los técnicos”. Además, asevera el documento, titulado Algunas orientaciones sobre la ilicitud de la reproducción humana artificial y sobre las prácticas injustas autorizadas por la ley que la regulará en España: “Es cierto: hay que curar a los enfermos, pero sin eliminar nunca para ello a nadie”.
 
Tomar una postura, en este tema, es difícil, porque cada embrión producido es una vida humana. Si yo tuviera un hijo gravemente enfermo y podría salvarlo, ¿lo haría, aunque eso implicase manipular células?  ¿Si no hay donante para mi hijo enfermo, voy a dejarlo morir? ¿Cuál es el precio en vidas humanas que se ha de pagar para el fin que se persigue? ¿Es realmente necesario el largo proceso de producción, selección e implantación de embriones, no siempre con éxito en primera instancia? ¿Pueden descartarse en él otros caracteres desfavorables? ¿Es ético el sacrificio de los embriones “sobrantes”? ¿Cómo afectará a la psicología de una persona el conocimiento de su origen por razones de utilidad clínica? Interrogantes de la “necesidad” individual que culminan en debate ético.
 
Afortunadamente, para los que tenemos más dudas que certezas sobre el tema, para los que, por sobre todo, defendemos la vida, el doctor Nicolás Jouve de la Barreda, especialista en Bioética, nos orienta:  “Entre las posibles alternativas que se ofrecen, en un horizonte próximo, podemos citar dos: la tecnología de la terapia génica en embrión, para contrarrestar y curar los efectos de una herencia defectuosa, que es una de las ideas que impulsaron el Proyecto Genoma Humano y la búsqueda de otras fuentes celulares para el trasplante, a fin de eludir la producción de los “bebés medicamento”, como la sangre de cordón umbilical. Lamentablemente la terapia génica, que trata de restaurar, suplantar o anular la expresión de un gen defectuoso, no es posible todavía en embriones y se abre paso en contados casos para la corrección de enfermedades genéticas no complejas en niños o en adultos, aunque es de esperar que sea abordable a medio o largo plazo”.
 
Existen sobrados argumentos de carácter filosófico, ético y científico que coinciden en la misma idea de la protección de la vida, que el cristianismo defendió desde sus orígenes.
 
Como cierre, valga la opinión de Sydney Brenner, un importante biólogo molecular sudafricano, laureado con el premio Nóbel de Fisiología y Medicina en 2002, quien, en una carta dirigida al también Nóbel de Medicina Francis Crick, señalaba que “los intentos actuales de mejorar a la especie humana, mediante la manipulación genética, no son peligrosos, sino ridículos. Supongamos que queremos un hombre más inteligente. El problema es que no sabemos con exactitud qué genes manipular; sólo hay un instrumento para transformar a la humanidad de modo duradero, y es la cultura”.

Fuentes consultadas:
 
-Conclusiones del VI Congreso Nacional de Bioética. “Cada niño de diseño implica la muerte de 30 embriones humanos”,  Valencia, 19 de noviembre de 2007.
 
-“Los obispos critican la selección de embriones para lograr bebés que curen a sus hermanos”, El País, España,  17/10/2008.
 
-“Curar a los enfermos, pero sin eliminar a nadie”, nota de la Secretaría General de la Conferencia Episcopal Española, Madrid, 17 de octubre de 2008.

http://www.san-pablo.com.ar/rol/?seccion=articulos&id=2197

Lucetta Scaraffia combate ‘la estrategia del caso piadoso’

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En un artículo a raíz de los casos de bebés medicamento, la experta en bioética rechaza la investigación con embriones, un ejemplo de “la estrategia del caso piadoso, pensado sistemáticamente para hacer pasar prácticas de eugenesia”.

ANÁLISIS DIGITAL, L’OSSERVATORE ROMANO.- El artículo de L’Osservatore Romano, firmado por la historiadora católica y experta en bioética Lucetta Scaraffia, colaboradora habitual del diario, combate  la selección de embriones, y es contundente: considera que es un ejemplo de “la estrategia del caso piadoso, pensado sistemáticamente para hacer pasar prácticas de eugenesia, en un intento de alejar las negras sombras que ha dejado sobre ellas el nazismo”.

En su artículo relata cómo Javier nació con casi tres quilos y medio en España -que en estos años se encuentra a la vanguardia de todas los debates sobre bioética- y es el primer niño seleccionado para poder curar a su hermano, aquejado de una rara enfermedad hereditaria denominada beta-talasemia major, en definitiva, una anemia congénita severa.

Según los médicos, la sangre de su cordón umbilical servirá para realizar un transplante de médula ósea para que su hermano pueda comenzar a producir glóbulos rojos sanos. “Las posibilidades de que se salve tras el transplante son muy elevadas”, dicen los mismos médicos.

Javier ha sido seleccionado con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés la posibilidad de continuar viviendo, según ha dicho el servicio sanitario español en una nota. Cometiendo un error o, por lo menos, una exageración: la enfermedad que padece Andrés no es mortal, sino que tiene como consecuencia una vida muy difícil porque debería cambiar su sangre mediante una transfusión cada quince o treinta días. Pero, ya que se trata de la vida, el caso asume un aspecto más dramático y se convierte en algo muy difícil de criticar puesto que la selección eugenésica ha permitido el nacimiento de un hermano sano, que no padece la misma enfermedad que Andrés.

Javier, ha nacido a partir de un diagnóstico genético pre-implantacional, una técnica que consiste en comprobar si un embrión es sanos desde el punto de vista genético, antes de que se introduzca en el útero materno. Para este tipo de diagnósticos -que en Italia están prohibidos- el embrión obtenido a partir de la fecundación in vitro ha sido examinado con el fin de que no padezca ninguna enfermedad. El método ha permitido concebir un bebé sano y, también, un donante idóneo para poder curar a su hermano mediante un transplante de médula, pues comparten idénticos perfiles de compatibilidad. El proceso, del diagnóstico pre-implantacional al transplante -primero en España- se ha desarrollado entero en la sanidad pública.

Eugenesia

El término exacto para definir la selección que ha llevado al nacimiento de Javier es eugenesia, como siempre que se selecciona quién debe nacer según unas características determinadas. En este caso, puesto que la selección no se ha hecho sobre el niño que debía nacer ni como respuesta a un particular deseo de los padres sino para salvar a un hermano ya nacido, muchos lo consideran éticamente aceptable, como si fuera una buena obra, un acto de altruismo para salvar una vida.

No está claro todavía quién es el autor de este acto de bondad: no lo es el niño que ha nacido, que no ha pedido nacer ni ser seleccionado, tampoco los embriones que han sido descartados porque no servían para curar al hermano. Ninguno de ellos al momento de ser seleccionados estaba dotado de autonomía moral.
Obviamente, tampoco los padres son los autores de la buena acción, que han sacrificado otros posibles hijos para curar uno ya vivo. No se puede considerar un acto de bondad una elección que pagan los no seleccionados. Mucho menos los médicos, que no hacen sino aplicar una técnica para responder a la petición de los padres y a los deseos de un niño ya nacido. No se trata de una acción altruista, sino, ni más ni menos, un acto de eugenesia y, por tanto, condenable, particularmente grave porque un niño es considerado un medio – Javier ha nacido para curar a su hermano- y no un fin, como debe ser considerado cada ser humano.

Esta selección eugenésica, en la que se escoge al hijo que va a nacer para salvar a un hermano, podría esconder la intención de hacer aceptar la selección de embriones para objetivos menos nobles que la salud de un hijo, hasta llegar a elegir el sexo, cualidades físicas o intelectuales. Este nuevo episodio forma parte de la estrategia del caso piadoso, pensado sistemáticamente para hacer pasar prácticas de eugenesia, como cuando se entrevistan a padres afectados por una anemia, subrayando su calvario para traer al mundo a un niño sano.

Son todo tentaciones para alejar de la práctica eugenésica las negras sombras que ha dejado sobre ella el nazismo; se trata de operaciones que querrían anular el significado de un acto en sí egoísta -independientemente de quién lo lleve a cabo el Estado o un individuo- pues implica la exclusión de la vida a otros seres humanos. Es un modo de confundir sobre las verdaderas intenciones de este tipo de episodios, que crean confusión sobre las reales intenciones de estas decisiones y transmiten a la opinión pública la idea de que la selección eugenésica es una práctica buena y aceptable, provocando la conmoción por la curación de seres humanos inconscientes e inocentes.

http://www.hazteoir.org/node/14960

 

Tribuna. Ética y ‘bebés medicamento’

En la creación de los bebés medicamento no se tiene en cuenta el valor personal de los embriones que intervienen.
Gloria María Tomás y Garrido 23/10/2008
Se denominan bebés medicamento los niños concebidos con el propósito de que sean donantes compatibles para salvar, por ejemplo, mediante un trasplante medular, a un hermano que sufre una enfermedad congénita inmunitaria.

Son bebés medicamento porque la finalidad primaria en su concepción es utilizarlos en pro del hermano enfermo, y no quererlos por sí mismos, como exige la dignidad de todo ser humano.

Estos bebés serían sometidos a un grave ensañamiento, puesto que la posibilidad de seleccionar exige múltiples hermanos, lo que supone partir varios óvulos necesariamente más inmaduros.

El hijo que se genere por la fecundación de dichos óvulos probablemente tendrá enfermedades ligadas a la llamada impronta parenteral, por ahora sin solución.

El primer niño seleccionado de este modo nació en Estados Unidos en 2000. Desde entonces ha proliferado la técnica en distintos centros sanitarios de todo el mundo y en 2008 ha llegado a España.

En la creación de estos bebés no se considera el valor personal de los embriones que intervienen.

No se puede ignorar que un embrión humano, resultado de la unión de un óvulo y un espermatozoide, es el primer estadio que existe de la vida humana.

Características del embrión
Entre las características que definen al embrión humano se encuentran las siguientes: su desarrollo es un proceso homogéneo, sin fisuras; es una vida autónoma, aunque tiene una dependencia extrínseca, al igual que ocurre con el recién nacido, el adulto o el anciano.

Por último, el embrión posee la estructura cromosómica individual específica de un nuevo ser humano. Por lo tanto, el comportamiento ante un embrión es considerarlo lo que es: persona.

“Soy partícipe de avances médicos que son éticos, legales y universales”

Son y están

“Soy partícipe de avances médicos que son éticos, legales y universales”

Granadino criado en Madrid, formado en Pamplona, asentado en Sevilla y con gran prestigio internacional, es el médico que protagoniza algunos de los mayores hitos de la sanidad pública andaluza y está bajo el volcán del debate entre ciencia y religión

| Actualizado 19.10.2008 – 08:27

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En su unidad, junto a un monitor donde analiza imágenes de un feto.

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Antiñolo, en un despacho repleto de fotos de bebés enviadas por los padres agradecidos a la labor de su equipo.

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EL apellido Antiñolo crece de modo exponencial en internet gracias a este granadino, nacido en 1957, que está situando al principal hospital de Sevilla y Andalucía en el mapamundi de los avances médicos. Y sufre la pesadilla tecnológico de la eñe en la elaboración de los anales científicos por la hegemonía del abecedario inglés, que ignora la letra hispánica. No obstante, es tal el volumen de trabajos publicados en los últimos diez años que sus colegas ya no le pierden la pista. En la primera semana de octubre, la revista Nature Genetics avaló que el equipo de Antiñolo ha descifrado el principal gen que provoca la forma más común de ceguera hereditaria, la retinosis pigmentaria, que padecen en Andalucía unas 4.000 personas.

Y a la semana siguiente ha sido noticia por partida doble. Primero por dirigir la gestación y el parto de Javier, el primer bebé libre de la beta-Talasemia major (grave enfermedad de la sangre) que los padres transmiten genéticamente, y capaz de curar a su hermano con las células madre de su cordón umbilical por ser una criatura seleccionada genéticamente a partir de un embrión libre de esa carga maligna. Y después por las críticas que el Vaticano y la Conferencia Episcopal han lanzado contra la eliminación de los embriones enfermos. Los gobiernos central y andaluz le respaldan.

-Unos le aclaman y otros le condenan. ¿Quién es usted?

-Nací en Granada en 1957. Me crié en Madrid y aunque era muy joven estaba al tanto de lo que era el franquismo, ya en descomposición. Di el salto a la universidad estudiando Medicina en Pamplona por influencia de familiares del Opus que me hablaron bien de la calidad de sus medios. No opté por las universidades madrileñas porque entonces eran una pesadilla. Siempre he tenido vocación de transformación social, como mediador, sin buscar liderazgos ni carismas. Llegué a Sevilla para hacer el MIR en el Hospital Macarena y me convertí en representante de los médicos residentes.

-¿De dónde le viene la vocación médica y por la ginecología?

-Mi mayor motivación ha sido siempre ayudar a los demás. Es un interés social que antepongo a otros muchos. Y elegí ginecología porque combinaba aspectos médicos y quirúrgicos. Por entonces tenía una visión estrecha de esa especialidad. Y fue Salud Borrego quien, en 1986 en un curso de doctorado, me abrió los ojos hacia la genética y me hizo comprender todo lo que había de cambiar la medicina. [Se conocieron entonces y son pareja conyugal y profesional].

-¿Le resultó difícil reconvertirse?

-Cursé una beca y me fui a Barcelona a comienzos de los 90. A partir de ahí, luché por impulsar el área genético-molecular en el Hospital Virgen del Rocío. El gen de la fibrosis quística fue descubierto en 1988 y quería hacer diagnósticos sobre ese tipo de enfermedades.

-¿Cómo aúna la atención sanitaria y la investigación?

-Para mí es primordial que la investigación sea continua y aplicada en la medicina. El reto consiste en integrar, innovar y triunfar. La clave es que todo constituya un bucle desde dentro del sistema sanitario. Todavía hay muchos médicos que no ligan de modo permanente la investigación con la innovación aplicada. En la unidad que dirijo hay 31 personas, más 14 investigadores contratados para diversos proyectos. Pero es que la mitad de los médicos de la unidad también investiga. Todo eso nos da una posición muy competitiva a nivel español porque no hay otro grupo con esta estructura. Y para ello hemos logrado generar recursos por valor de un millón de euros al año por nuestras iniciativas emprendedoras. No son una ayuda a fondo perdido, nos obligan aún más a lograr resultados prácticos.

Aunque fueran a más mis investigaciones, yo quería seguir ligándolas al funcionamiento del hospital y mantener la relación directa con los pacientes. Por eso insistí en formar parte de las guardias, quería ser uno más. Me costó conseguirlo porque muchos médicos no lo entendían, para ellos es el territorio que debe evitarse. Para mí era importante ligarme a la atención hospitalaria. Y lo echo de menos ahora que soy jefe de servicio y no puedo continuar ejerciéndolas.

-¿Cómo se hace investigación puntera trabajando en red?

-En nuestro caso, nos beneficiamos de apoyos como el de Francisco Palau como director desde Barcelona de un Centro de Investigación de Enfermedades Raras que funciona en red igual que el Ciber nuestro. Es básico y empieza a formar parte del bucle de la atención sanitaria.

-¿Tiene claros los límites de sus experiencias genéticas?

-Es la sociedad la que se dota de leyes para regir sus comportamientos. En nuestro caso, nosotros estamos desarrollando una labor que está en sintonía con las leyes aprobadas en España, que yo respaldo. Además, desde el punto de vista científico, lo que estamos haciendo es correcto. Soy partícipe de avances médicos que son éticos, legales y universales. Y plenamente coherente con mis convicciones éticas, que son más universales que la visión de la religión que tienen algunas asociaciones. No somos un grupo de aventureros escondidos en un sótano y experimentando con seres humanos de tal manera que nos deban meter pronto en la cárcel.

Afortunadamente, la sociedad española no está gobernada por las asociaciones que abominan de estos avances. Sólo se representan a sí mismos. Están condenando a alguien como yo, que me he criado en una familia religiosa, mi tío era capellán de la Catedral de Granada. Y todo porque estamos impulsando el nacimiento de niños libres de enfermedades congénitas, mediante técnicas que ya eran reconocidas hace años en otros países europeos.

-¿Le gusta la expresión ‘bebé-medicamento’?

-Para nada, son niños voluntariamente queridos por sus padres. En España nos enquistamos en debates que en los principales países europeos están superados.

-Tal como va su trayectoria, ¿qué puede ser antes: ministro, Nobel o premio Príncipe de Asturias?

-Tal como va, ninguna de las tres cosas. Desde luego, ministro no quiero serlo. A comienzos de este año, el Ministerio de Sanidad me concedió la Encomienda con Placa de la Orden Civil, y ese tipo de premios hay que hacerlos extensibles a todos los profesionales adscritos a mi equipo, cuya implicación en la investigación es espectacular. El binomio medicina-investigación es una labor de equipos que a su vez están interconectados con otros dentro o fuera de España.

-¿Le han hecho ofertas para trabajar en otro país?

-Ha habido tanteos, pero no me pongo en el mercado de fichajes. En instituciones privadas me forraría, pero la sanidad que me gusta ejercer tiene un componente social que difícilmente se puede desarrollar igual en otras instancias.

-¿Cómo es la relación con las familias que buscan una solución a los problemas de sus bebés?

-Para los padres es una experiencia llena de emociones e incertidumbres que depara un gran desgaste psicológico. Aquí llegan familias cuyos hijos tienen padecimientos graves y cuya vida depende de una asistencia continua en un hospital. Son situaciones que ponen a prueba incluso a las mejores personas. De hecho, no todos los padres llegan hasta el final del proceso porque no se sienten preparados para afrontarlo.

-¿Cuáles son sus próximos retos?

-Entre otros, desarrollar terapias para aplicar hallazgos como el gen de la ceguera hereditaria.

Controversia sobre un bebé

Palacios: «No tiene que presentarse ningún dilema ético»
Simó: «Parece que matar un embrión es un mal menor»

 

  

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Marcelo Palacios.  jesús farpón
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Oviedo, P. GALLEGO

«Son posturas irreconciliables». Así resume Rosa María Simó, presidenta del Comité de Ética del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), el debate reabierto a raíz del caso de Javier Mariscal, el bebé gaditano concebido a través de ingeniería genética y que salvará la vida de su hermano Andrés, aquejado de una grave variedad de anemia congénita. Y la clave vuelve a ser, según Simó, «cuándo se acepta que empieza la vida humana».

Además en este caso no se trata sólo de seleccionar un embrión sano entre varios enfermos mediante el «diagnóstico genético preimplantatorio» (DGP) sino de, entre todos los sanos, volver a elegir aquel con una histocompatibilidad total con el hermano enfermo, de forma que en el camino quedan varios embriones libres de la enfermedad. Embriones que para unos son ya un ser humano, y para otros un simple conjunto de células. En este caso, la madre puede donarlos para fines científicos, reservarlos para futuros embarazos o simplemente destruirlos.

«Hacer una valoración sobre este asunto concreto es más costoso todavía, porque ante la posibilidad de salvar la vida de un hijo, los padres estarán dispuestos a hacerlo por cualquier medio». Decisión que para el asturiano Marcelo Palacios, presidente del Comité Científico de la Sociedad Internacional de Bioética (SIBI), «no tiene que presentarse ningún dilema ético». «Las personas, las familias, tienen el derecho a constituir el tipo de familia que estimen, por lo que si deciden tener un hijo acogiéndose a una técnica es pura decisión suya, y todo lo que sea hacer comentarios descalificadores me parece una injerencia inadmisible» sentencia Palacios.

«Tenemos la suerte de vivir en un Estado democrático de Derecho, y tenemos unas leyes que hay que respetar. La democracia nos da libertad para expresarnos, pero con respeto, sin torpedear o desacreditar a los científicos de este país que son capaces de hazañas como ésta» denuncia Palacios. Por tanto, y al pertenecer según este especialista a la «escala íntima» de la familia, «lo ético es no buscarle aristas éticas porque no las tiene». Además rechaza que se censure esta decisión, sobre todo cuando las críticas vienen «de grupos que no forman familias ni tienen hijos».

Como consecuencia del nacimiento de Javier, la Conferencia Episcopal Española prepara una nota en la que informará sobre su postura oficial, documento que se conocerá a lo largo del día de hoy.

Pero para Simó, «no es que la Iglesia diga que no se puede salvar la vida de un niño», sino que muchas personas creen que la vida humana comienza ya desde la primera célula. «Los que creemos que empieza en ese momento es porque la vemos crecer, y al contrario, habrá gente que acepte que se pueda matar al embrión en la primera semana y gente que no».

Y continua: «El problema tan tremendo del aborto demuestra que hay muchas personas para las que parece que matar a un embrión es un mal menor».

«Una cosa es lo que podemos pensar desde el punto de vista intelectual y teórico, y otra la situación de una familia con un niño enfermo. No obstante, aunque la ciencia les diga que lo pueden hacer y el niño se puede curar, la familia tendrá que tener unas convicciones muy profundas de que lo que hace es lo adecuado como para llevarse por delante a otros 16» subraya Simó, porque «hoy es un “bebé medicamento” y mañana puede ser un “bebé soldador” o un “bebé soldado”».

La dificultad para lograr el trasplante quedó demostrada en el caso del bebé gaditano. «Según comunica el genetista», puntualiza Palacios, «solicitaron sangre de un donante compatible al banco mundial de cordón umbilical, y de 11 millones de muestras ninguna sirvió». En este caso de anemia severa congénita, los dos padres tiene genes que causan la enfermedad, «por lo que es muy probable que, si tuviesen otro niño, también se viese afectado», explica. El nacimiento de Javier fue la única solución. «En lo que concierne a que este hijo sea útil para curar a su hermano, me parece una actitud pro-salud y pro-vida que merece el mejor de los éxitos», afirma el presidente del SIBI.

«Si los avances técnicos permiten tener hijos sanos y a la vez curar a un hijo condenado a morir a una edad temprana no queda más que felicitarnos y esperar que otros niños puedan beneficiarse también de este procedimiento», asegura Palacios, quien además llama la atención sobre el siguiente hecho: «si cuando donamos sangre o un riñón nadie se escandaliza, no entiendo el sentido de sacarle punta a esta cuestión, sino que tenemos que alegrarnos y dejar que las familias tengan sus hijos sanos y superen el escollo de la enfermedad».

«Lo que no se puede es llamar retrógrados o integristas a los que creen que el inicio de la vida es la célula, y tampoco asesinos o nazis a los que no lo creen así». Irreconciliables.

Selección de embriones con fines terapéuticos: una reflexión bioética

Actualizado miércoles 15/10/2008 09:06 (CET)
JUAN RAMÓN LACADENA*
La ley de Reproducción Humana Asistida de 2006 introdujo la posibilidad de autorizar “caso por caso” la técnica de diagnóstico genético preimplantacional para seleccionar embriones con fines terapéuticos para terceros. Éste es el caso del niño nacido en Sevilla el pasado día 12. Hasta aquí los hechos, pero ¿cuál puede ser su valoración ética? En términos kantianos, “el ser humano es un fin en sí mismo, no un mero medio”. Esta afirmación nos lleva a preguntar si es ético concebir un hijo para salvar la vida de un hermano.

Antes de iniciar una reflexión sobre el tema, debemos tener presente que se trata de situaciones humanas dramáticas y que, como tales, todas las personas implicadas merecen un absoluto respeto y comprensión, lo cual no quita que se deba hacer una reflexión serena y objetiva.

Aunque algunos rechazan la selección de embriones con fines terapéuticos por considerarla inmersa dentro de una filosofía utilitarista, otros, por el contrario, la aceptan porque consideran que en este caso el fin sí justifica los medios, en el entendimiento de que el nuevo hijo va a ser querido, independientemente de la intencionalidad con la que fuera concebido y de si su venida al mundo es o no eficaz para el fin terapéutico.

Cuando se plantea el caso de los padres que quieren seleccionar un embrión sano e histocompatible para que pueda ser donante de su hermano enfermo, se suele argumentar que la probabilidad de éxito de la transferencia de las células troncales del cordón umbilical es muy alta y que, por tanto, ahí termina la historia, pero no se suele hacer referencia sobre qué ocurriría si ese primer trasplante falla: ¿quedará el nuevo hermano como reservorio vivo permanente para nuevos y dolorosos trasplantes de médula ósea? Ya no es el cordón umbilical del recién nacido, sino el niño que se puede sentir instrumentalizado en bien de su hermano. No hay que olvidar la posible “carga psicológica de los niños nacidos para salvar vidas”.

Otro problema ético que se plantea es que la selección de unos embriones lleva implícita la eliminación de otros que no reúnen el estándar genético requerido. La probabilidad de que nazca el niño buscado es en torno al 5%, luego para obtener éxito hay que partir de 20 embriones obtenidos por fecundación in vitro, de los cuales unos serán eliminados por no ser sanos o histocompatibles con el futuro receptor y otros se perderán al no ser capaces de implantarse.

Es evidente que la valoración ética depende del criterio que se tenga sobre el embrión humano en fase preimplantacional. Pero no debe olvidarse el principio ético de que “el fin no justifica los medios”. En este caso, el fin es muy loable, pero los medios utilizados implican, desgraciadamente, la eliminación de muchos embriones y la posible instrumentalización de un ser humano: el niño que podrá convertirse en donante vivo de su hermano.

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* Juan Ramón Lacadena es Profesor Emérito de la Universidad Complutense de Madrid

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/10/14/biociencia/1224010933.html

Nacido para curar al hermano

El rechazo de los obispos frente al aplauso de la ciencia

Por José Manuel VidalRDMiércoles, 15 de octubre 2008

«No se puede matar a un ser humano para salvar a otro». Este es «el principio moral absoluto para el que no hay excepción» y que la Iglesia católica aplica al caso del primer bebé medicamento y a cualquier otro similar. Porque, para la jerarquía eclesiástica, el problema no es el recién nacido, sino los embriones exterminados para conseguirlo.

La doctrina eclesial a la que se remite la Iglesia se encuentra en el documento de la Conferencia episcopal del mes de abril del 2006, titulado Algunas orientaciones sobre la ilicitud de la reproducción humana artificial y sobre las prácticas injustas autorizadas por la ley que la regulará en España. «No es lícito matar a un ser humano, incluso en su fase de embrión, aunque se haga con la intención de curar a otro. La ciencia y la medicina que permiten eliminar seres humanos, aunque éstos no tengan más que unos días de edad, se convierten en actividades inmorales y antisociales», proclama la nota del episcopado.

Pero no todos en la Iglesia piensan lo mismo. El jesuita Juan Masiá, uno de los máximos expertos en Bioética, dice: «Hay una parte de la Iglesia que se opone. Yo, no. Diría que hay que hacerlo responsablemente. Seguro que los padres lo han recibido con todo el cariño. Y el día de mañana tanto él como su hermano estarán orgullosos. Hay que abordar estos temas con más cariño».

Ayer, en todo caso, algunas organizaciones provida adoptaron la misma postura que la Conferencia Episcopal y reaccionaron con hostilidad al nacimiento del primer bebé medicamento. Fundación Vida, por ejemplo, condenó la forma con la que se ha concebido, porque, a su juicio, «denigra al ser humano». Manuel Cruz, director de la fundación, reconoció que «el nacimiento de una nueva vida siempre es una buena noticia», pero denunció que el método por el que se ha concebido resulta «denigrante para la dignidad del ser humano, al haber sido seleccionado como ganado», informa Servimedia.

Muy diferente es el ambiente entre los investigadores y los médicos, que no disimulan su safisfacción y piden menos burocracia en los plazos para poder salvar más vidas. Desde 2006, según fuentes de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que aprueba las solicitudes, se han autorizado en torno a una docena de casos, el 50% de los presentados, si bien éste es el primer éxito.

El presidente de la Sociedad Internacional de Bioética, Marcelo Palacios, destaca que «es un gran avance científico en beneficio de la salud» y que «puede ser muy gratificante pensar que has podido ayudar a no morir al hermano». «En todo caso, es una decisión privada de la familia en la que nadie puede entrometerse», ha declarado a este diario.

Desde el Instituto Dexeus, el jefe de Medicina Reproductiva, Buenaventura Coroleu, indica que «el nacimiento sitúa a España entre los países punteros». En Dexeus ya están tratando a una mujer cuya hija padece anemia de Falconi, una enfermedad hereditaria y mortal que puede tratarse con un trasplante de médula compatible con la paciente.

También en el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) hay en estos momentos tres casos autorizados para pacientes de adreloleucodistrofia, Beta-Talasemia y anemia de Blackfand Diamond, todos ellos de extrema gravedad.

Coroleu, que también es miembro de la Comisión Nacional, asegura que este organismo es muy estricto a la hora de autorizar las solicitudes: «Se aprueban sólo aquellas en las que no hay terapias alternativa». Reconoce que hoy los trámites para autorizar cada caso son largos, razón por la que algunos centros derivan a las parejas al extranjero. «Igual este resultado positivo hace que haya más agilidad», aventura.

Esta misma crítica la apunta la doctora Marisa López-Teijón, del Instituto Màrques, quien se felicita del nacimiento, pero pide cautela: «Me da miedo que se abran falsas esperanzas a las familias porque esta opción no es válida para todos, sino para madres muy fértiles. Además, no siempre el cordón umbilical tiene células útiles suficientes», argumenta.

http://www.periodistadigital.com/religion/object.php?o=1004997

Nace en España el primer bebé seleccionado genéticamente para curar a su hermano

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL

El recién nacido no porta un defecto genético que le hubiera supuesto una enfermedad
Su hermano, de 6 años, tiene un tipo de anemia muy grave denominada beta talasemia
Las células de su cordón servirán para hacer un trasplante de médula ósea al afectado

Actualizado martes 14/10/2008 15:21 (CET)
CRISTINA G. LUCIO | AGENCIAS
MADRID | SEVILLA.- El primer bebé seleccionado genéticamente para poder curar a su hermano, que sufre una enfermedad hereditaria, ha nacido en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Se trata del primer caso en el que todo el procedimiento se ha realizado íntegramente en España.

El niño, que se llama Javier y pesó al nacer 3.400 gramos, vino al mundo en la mañana del pasado domingo “con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de 6 años y afectado por una enfermedad hereditaria, beta talasemia mayor [la forma más grave de anemia congénita], una oportunidad para seguir con vida”, ha anunciado el Servicio Andaluz de Salud (SAS) en un comunicado.

Según este organismo, la sangre de su cordón umbilical servirá para realizar un trasplante de médula a su hermano para que empiece a fabricar células sanguíneas sin este trastorno. “Las posibilidades de curación del pequeño tras el trasplante son muy altas”, ha señalado.

Hasta el momento de la intervención la sangre permanecerá almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga. Según han explicado en rueda de prensa el director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del hospital sevillano, Guillermo Antiñolo, y el jefe del Servicio de Hematología del mismo centro, Álvaro Urbano, el trasplante podría realizarse en las próximas semanas, aunque, si fuera necesario, no habría problema en esperar hasta dos meses.

Selección genética
Después de que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida emitiera un informe favorable para iniciar el proceso, los padres de ambos niños, naturales de Cádiz, optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantacional, una técnica que permite comprobar si un embrión está sano o no, desde el punto de vista genético, antes de ser transferido al útero materno.

Javier Mariscal y su esposa Soledad. (Foto: EFE | SAS)
Para llevar a cabo este diagnóstico, se fecundan los embriones (siguiendo el mismo método que en un procedimiento ‘in vitro’) y, posteriormente, se examina su material genético para comprobar que no son portadores de ninguna enfermedad.

El SAS ha confirmado a elmundo.es que se trata del “primer caso de España en el que todo el proceso, desde el diagnóstico preimplantacional hasta el posterior trasplante, se realiza dentro del sistema público de salud”. Concretamente, el procedimiento se ha coordinado desde la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío.

Este método ha permitido la concepción y alumbramiento de un bebé que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria que sufre su hermano, sino que es un donante idóneo para posibilitar su curación mediante un trasplante de cordón, ya que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA).

Esto, según han explicado los especialistas del Hospital Virgen del Rocío, hace que las posibilidades de que el hermano enfermo no rechace el trasplante de células madre del cordón umbilical se sitúen entre un 70% y un 90%. De hecho, el doctor Urbano ha remarcado que “la única solución” que en la actualidad ofrece la medicina para curar la beta talasemia mayor es un trasplante de médula ósea cuyo perfil de compatibilidad (HLA) sea del 100%.

Según ha explicado a elmundo.es Rafael Matesanz, coordinador de la Organización Nacional de Trasplantes, aunque el éxito del trasplante de células de cordón depende de muchos factores, en casos como este “suele ir bien porque no se trata de una enfermedad tumoral, sino que el paciente es deficitario en algo. Y con el trasplante se le aporta lo que necesita”.

Matesanz ha recordado que realizar este tipo de trasplantes no es sencillo ya que “sólo un 10% de los casos que se tramitan para emplear un diagnóstico preimplatacional con fines terapéuticos tiene éxito”.

Para que el procedimiento tenga éxito es necesario someter al receptor a un tratamiento con quimioterapia. “La intensidad no es la misma que se necesita con un cáncer ya que no se necesita eliminar ninguna enfermedad tumoral, pero se emplea para reducir el riesgo de rechazo y permitir que la médula injerte”, explica Miguel Ángel Canales, miembro del servicio de Hematología del hospital madrileño de La Paz.

Según este experto, en unos 20 días, dependiendo de distintos factores, puede completarse el proceso de trasplante.

Los padres de ambos niños, Soledad Puertas y Andrés Mariscal, nerviosos por la expectación que el caso de sus hijos ha despertado, se han mostrado, al mismo tiempo, tranquilos y agradecidos con el equipo médico, compuesto por 31 facultativos y 14 investigadores, informa Nacho González. “Estábamos un poco perdido con este tema”, relataba Soledad durante la rueda de prensa. “Sabíamos que había algunas investigaciones sobre células madre, pero poco más. Empezamos a preguntar a los médicos y, una vez que llegaron todos los permisos, decidimos que era lo mejor para nuestro hijo”.

En cuanto al nacimiento de Javier, Soledad ha asegurado que todo había ido muy bien y que su hijo Andrés, “estaba deseando” ver su hermano recién nacido. Según sus palabras, el pequeño de seis años “es consciente” de que el nuevo miembro de su familia puede salvarle la vida.

El trastorno
Bajo el nombre de talasemia se engloba a un número de enfermedades de la sangre hereditarias, que provocan anomalías en la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno.

La hemoglobina tiene entre sus componente dos tipos de proteínas, la globulina tipo alfa y la tipo beta. Es la producción insuficiente de esta última proteína -más común en poblaciones de origen mediterráneo- la causante de la beta talasemia.

Para que se dé la forma grave de esta enfermedad (tipo Mayor) es necesario que el feto herede la mutación genética que provoca el trastorno de ambos progenitores.

Al padecer este último tipo -el que sufre Andrés- el niño nace sano, pero desarrolla anemia durante su primer año de vida. A lo largo del tiempo puede tener problemas de crecimiento, deformidad ósea y un aumento del tamaño del hígado y el bazo, entre otros trastornos.

El paciente necesita transfusiones sanguíneas para seguir viviendo, pero éstas provocan la acumulación de grandes depósitos de hierro en el corazón, lo que en la mayoría de los casos conduce a la muerte temprana del paciente.

Además de la beta talasemia, el diagnóstico preimplantacional permite detectar otros trastornos, como la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la hemofilia A y B, el síndrome de Alport ligado al cromosoma X y enfermedades hereditarias recesivas ligadas al cromosoma X.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/10/14/biociencia/1223975461.html

Una propuesta que persigue permitir la selección de embriones desata disputas en el gobierno holandés

La propuesta de la secretaria de Estado de Sanidad de Holanda, Jet Bussemaker, de permitir la selección de embriones portadores del gen que hace el cáncer de mama hereditario, está enfrentando al Gobierno, cuyos miembros minoritarios, los calvinistas de Christen Unie (CU), se oponen a la medida. Según publica el periódico De Volkskrant, el Hospital Universitario de Maastricht empezará a poner en práctica la selección embrionaria, y los calvinistas exigen que primero se discuta en el Parlamento y en el Consejo de Ministros.
EFE. La Haya04/06/2008
Bussemaker, del partido Laborista (PvdA), dio hace más de una semana el visto bueno al Hospital Universitario de Maastricht para que procediese a la selección e investigación embrionaria sobre el gen responsable del cáncer de mama hereditario. Desde entonces, los calvinistas en el Gobierno -formado además por democristianos y laboristas- han puesto trabas a la propuesta, lo cual ha generado la reacción del viceprimer ministro, Wouter Bos, quien ha dicho que sus aliados en el Ejecutivo “no tienen el monopolio de la ética”. El Hospital Universitario de Maastricht practica desde hace diez años la selección de embriones en los casos de las enfermedades hereditarias Duchenne y Huntington.

http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/actualidad/es/desarrollo/1130843_04.html