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Parental consent: Guarding children’s genetic privacy

de Nature – Issue – nature.com science feeds de David Gurwitz

Parental consent: Guarding children’s genetic privacy

Nature 494, 7438 (2013). doi:10.1038/494430d

Authors: Jeantine E. Lunshof & David Gurwitz

Your coverage of genetic privacy issues (Nature493, 451 and Nature494, 7; 2013) does not address concerns relating to DNA collected from children, who have contributed thousands of biobank samples worldwide.Open sharing of genotype and phenotype information

Entre investigación y confidencialidad

DESVELADAS IDENTIDADES DE ESTUDIOS GENÓMICOS

Un estudio estadounidense logra desvelar las identidades de 50 participantes en estudios genómicos. El conflicto entre el avance científico y la seguridad surge en la conveniencia de que haya datos públicos.

David Rodríguez Carenas. Madrid | david.rodriguez@diariomedico.com   |  21/01/2013 00:00

http://www.diariomedico.com/2013/01/21/area-profesional/gestion/entre-investigacion-y-confidencialidad

La Corte Suprema estudia si anular la patente de un test de cáncer genético

SU JURISPRUDENCIA LAS RECHAZA

La Unión Americana de Libertades Civiles (Aclu, en sus siglas en inglés) ha vuelto a solicitar a la Corte Suprema de Estados Unidos que anule las patentes sobre dos genes asociados al riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovarios.

Redacción   |  28/09/2012 00:00

http://www.diariomedico.com/2012/09/28/area-profesional/normativa/corte-suprema-estudia-si-anular-patente-test-cancer-genetico

Las muestras genéticas pueden ser usadas sin el consentimiento del paciente

HACE FALTA REGULACIÓN

Un hombre que dona una muestra de su ADN para ayudar a los investigadores a estudiar el nivel genético de la diabetes, enfermedad que puede ser común entre sus familiares y amigos, puede luego llevarse una desagradable sorpresa.

G.S.S. – Lunes, 13 de Julio de 2009 – Actualizado a las 00:00h.

Según un artículo publicado en Medical News Today, existe el riesgo de que tiempo después el paciente se entere de que su ADN ha sido usado para otras investigaciones con el objeto de estudiar la esquizofrenia, la migración humana o la reproducción. Aunque la muestra se anonimice y el nombre no se pueda relacionar con ella, los científicos estarían utilizando el ADN del paciente sin su permiso para sacar conclusiones sobre su familia y antepasados. Además, algunos de estos estudios pueden violar las creencias culturales del afectado.

  • La proliferación de compañías privadas que prometen el conocimiento del código genético hace necesaria una legislación urgente

Esto es lo que ha pasado a la tribu Havasupai de Arizona, que en 2004 demandó a la Universidad Estatal de Arizona, la institución que originariamente recogió las muestras de ADN, por no mostrar cuidado en su utilización. El caso está aún pendiente de resolución judicial.

La falta de regulación federal en éste y otros temas que afectan al uso del ADN de las personas es una de las cuestiones pendientes en Estados Unidos. «La necesidad de una legislación que regule los test genéticos es urgente, dada la proliferación de compañías privadas que prometen a los consumidores el conocimiento de su código genético», según Sandra Soo-Jin Lee, del Centro Stanford de Ética Biomédica. «Bastaría con un poco de cuidado y unas pautas que aseguren la calidad, validez e interpretación de la información suministrada».

http://www.diariomedico.com/2009/07/13/area-profesional/normativa/muestras-geneticas-usadas-consentimiento-paciente

Consejo genético: los retos de un área en alza

Cada vez es mayor la demanda social de técnicas como el diagnóstico prenatal y las pruebas para la detección precoz de las enfermedades. La genética está en alza, pero aún falta mucho camino por recorrer para que tenga el reconocimiento que es necesario. Es una rama de la medicina que no escapa a los dilemas éticos, pero el consejero genético es figura clave en el asesoramiento de pacientes y familiares. La formación en esta materia en las universidades, la creación de más unidades y su implantación como especialidad, son algunos retos del futuro.

Marta Esteban – Viernes, 3 de Julio de 2009 – Actualizado a las 00:00h.

Andalucía se ha convertido en la autonomía pionera en la regulación del consejo genético con la puesta en marcha de un plan de genética y la aprobación de la Ley de Genética de Andalucía que sienta las bases legales de los análisis genéticos, los bancos de ADN (biobancos) y el consejo genético. Pero aún queda mucho camino por recorrer en este campo, barreras que solventar y retos que alcanzar, pues los casos clínicos (ver cuadro) son una realidad en la sanidad pública.

José Francisco García, de la Escuela Andaluza de Salud Pública, y Josefa Cabrero y Esther Viseras, ambas del Departamento de Genética de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Granada, han sido los organizadores de un encuentro para intercambiar conocimientos e información sobre el asesoramiento genético.

El consejo genético es la entrevista mediante la cual un profesional especializado informa a los individuos y las familias que tengan una enfermedad genética, o que tengan riesgo de padecerla, de todo lo relativo a una patología, los riesgos de recurrencia y los tratamientos para que puedan tomar decisiones reproductivas con suficiente conocimiento de causa.

  • ¿Tiene el profesional la responsabilidad y el derecho de decidir si una pareja accede al diagnóstico prenatal y al aborto si el trastorno no es grave?

Esta es la definición que proponen los tres expertos, que recomiendan la sustitución del término consejo por asesoramiento por ser «más neutral al tomar decisiones».

Pieza clave del consejo genético es el consejero, que deberá seguir el principio de «no intromisión, lo que supone que las familias deben tomar sus decisiones libremente, según sus convicciones éticas y religiosas». Por tanto, su función es la de «ayudar a los pacientes y a sus familias a comprender y afrontar la enfermedad».

Los avances en la genética han aumentado los dilemas y problemas éticos en este ámbito, donde rigen los tres principios básicos de la ética médica: el de beneficencia (hacer bien al paciente), respeto por la autonomía personal (salvaguardar los derechos del individuo para que pueda controlar el manejo de la enfermedad sin ser presionado) y el de justicia, es decir, asegurar que los individuos son tratados de forma justa y equitativa. García, Cabrero y Viseras aclaran que los problemas éticos «surgen cuando los tres principios entran en conflicto».

El diagnóstico prenatal
En cuanto a los dilemas éticos, los expertos aseguran que «para algunos trastornos hereditarios, el diagnóstico prenatal es controvertido, especialmente cuando ese diagnóstico propicia la decisión de abortar una gestación con una enfermedad que no es intratable o fatal». Es más, este problema se incrementa cuando la pareja solicita el diagnóstico prenatal en una gestación que no tiene un riesgo elevado para una enfermedad.

En estos supuestos, «¿tiene el profesional sanitario la responsabilidad y el derecho de decidir si la pareja accede al diagnóstico prenatal y al aborto si el trastorno no es lo suficientemente grave?».

Cuestiones como ésta hacen que «aún esté vivo el debate sobre dónde colocar la línea que decide cuándo aplicar las técnicas de diagnóstico prenatal». Otros problemas hacen referencia a las enfermedades de detección tardía como el Huntington y el cáncer de mama. El dilema es claro: «Que un individuo presintomático conozca el resultado de la prueba, ¿es más beneficio que perjudicial, o viceversa?».

Son muchos los retos en la medicina genética, entre ellos la implantación de equipos multidisciplinares, pues «alguien que trabaja en un laboratorio de citogenética no necesariamente tiene habilidades de comunicación y quien tiene estas habilidades puede ser ineficaz para diseñar un plan de cuidados».

Una labor que completar
Los expertos alaban el papel que realizan las asociaciones de enfermedades raras, «que ayudan al ciudadano a obtener información de alta calidad sobre estas patologías». Sin embargo, estas entidades, por ejemplo «no resuelven el problema de la accesibilidad a los test genéticos, pues muchos ciudadanos están desorientados y no conocen el procedimiento para acceder a la posibilidad del asesoramiento genético». A esto se une la falta de «unidades de diagnóstico genético y el hecho de que las pocas que hay están desigualmente repartidas, lo que contrasta con el hecho de que la ciudadanía cada vez pide más asesoramiento».

Pero quizá uno de los primeros campos en los que se deberían encontrar soluciones es en el de la formación. «España es un país con relativamente poca tradición en genética». García, Cabrero y Viseras explican que «algunas universidades no tienen asignatura de genética en la licenciatura de Medicina y, por supuesto, no existe una especialidad de Genética».

A pesar de estas dificultades, los expertos creen que en nuestro país «existen grupos de investigación y diagnóstico muy potentes y el consejo genético ha logrado despegar en los últimos años». Con todo, a su juicio, es necesario «promover la formación en genética en los profesionales de la salud debido al gran potencial de expansión de la genética, que ha pasado a formar parte de todos los campos de la medicina».

 

Perfil del asesor

Una de las piedras angulares del consejo genético es el consejero, cuya misión es ayudar a las familias en la relación con las enfermedades genéticas. José Francisco García, Josefa Cabrera y Esther Viseras sostienen que el asesor genético debe tener un alto nivel en conocimientos de Genética Médica, estar informado en las técnicas de análisis genéticos, bioquímicos, un adiestramiento en conductas psicosociales y facilidad para el trabajo en equipo. Los expertos aclaran que la labor de estos profesionales se desarrolla en un ámbito multidisciplinar, siendo el consejero el nexo de unión entre los profesionales y entre estos y el paciente. Los equipos lo forman, generalmente, especialistas en análisis clínicos, ginecólogos, matronas, pediatras, enfermeros neurólogos y enfermeros, entre otros.

http://www.diariomedico.com/2009/07/03/area-profesional/normativa/consejo-genetico-retos-area-alza

 

Los test de ADN ‘on-line’ convierten al paciente en su propio médico

Cualquier persona podrá ser en un futuro su propio médico gracias a los servicios que ofrecen nuevas compañías privadas como test de ADN on-line, imágenes por resonancia magnética o tomografías computarizadas, según informa Bioethics. Pero estos servicios, que a menudo ofrecen información sobre la salud sin la supervisión de un profesional, han provocado mucha controversia dentro de la comunidad médica, que argumenta que en ocasiones los resultados no son acertados y pueden desorientar a pacientes inexpertos.

G.S.S. – Miércoles, 29 de Abril de 2009 – Actualizado a las 00:00h. 

En respuesta a este problema, el Consejo de Nuffield sobre Bioética del Reino Unido ha lanzado una consulta para analizar las implicaciones éticas, leales y económicas que conlleva la comercialización de estos servicios. En concreto, el consejo está recabando los puntos de vista de las personas que están interesadas en estos servicios, así como de las compañías que podrían ofrecerlos.

Falta de normativa

No existe una regulación que establezca pautas para la comercialización de los test de ADN en el Reino Unido. «La generalización de estos test es conveniente porque permite que la gente sea más responsable de su salud, pero existen a la vez riesgos y problemas potenciales», ha señalado Hugh Whittall, director del consejo.

Algunos facultativos argumentan que estas pruebas no tienen la suficiente validez para dar una indicación adecuada a ciertas enfermedades. En este sentido, Whittall ha apuntado que las tomografías computarizadas son famosas por sus falsos positivos. Además, los test privados son caros.

El consejo británico espera tener listo su informe en la primavera de 2010 y confía en que sirva al Ejecutivo para que regule adecuadamente estas nuevas pruebas.

http://www.diariomedico.com/2009/04/29/area-profesional/normativa/test-adn-on-line-convierten-paciente-propio-medico

Secreto sobre los datos genéticos

¿Está sometido a plazo el secreto deben guardar los profesionales sobre los datos genéticos? ¿Cuánto tiempo deben conservarse? G.P.R. (Málaga)
Sección de Normativa. Diario Médico 06/04/2009
No. El personal que acceda a los datos genéticos en el ejercicio de sus funciones quedará sujeto al deber de secreto «de forma permanente. Sólo con el consentimiento expreso y escrito de la persona de quien proceden se podrán revelar a terceros datos genéticos de carácter personal». Así lo establece el artículo 51 de la Ley de Investigación Biomédica, que señala además que si no es posible publicar los resultados de una investigación sin identificar a los sujetos fuente, tales resultados sólo podrán ser publicados con su consentimiento. Además, «en el caso de análisis genéticos a varios miembros de una familia los resultados se archivarán y comunicarán a cada uno de ellos de forma individualizada. En el caso de personas incapacitadas o menores se informará a sus tutores o representantes legales».

Por lo que respecta a la conservación de los datos genéticos de carácter personal, «se conservarán durante un período mínimo de cinco años desde la fecha en que fueron obtenidos, transcurrido el cual el interesado podrá solicitar su cancelación». Si no mediase solicitud del interesado, «los datos se conservarán durante el plazo que sea necesario para preservar la salud de la persona de quien proceden o de terceros relacionados con ella». Fuera de estos supuestos, los datos únicamente podrán conservarse, con fines de investigación, de forma anonimizada, sin que sea posible la identificación del sujeto fuente.

http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/normativa/es/desarrollo/1201766.html

El test genético acrecienta los conflictos de confidencialidad

La disponibilidad de los exámenes genéticos puede poner al médico entre la espada y la pared cuando la información afecta a familiares del paciente y éste no quiere revelar el resultado. En estas situaciones se enfrenta la confidencialidad con la salud de otras personas.
G.S.S. 05/03/2009
Los médicos se enfrentan a un gran dilema ético cuando tienen a su cargo un paciente que se ha sometido a un test genético para saber su predisposición a sufrir un cáncer de mama, el resultado ha sido positivo y no quieren que esa información sea compartida con su familia. ¿Qué tienen que hacer los profesionales? ¿Deben ocultar dicha información o vulnerar las normas de confidencialidad e informar a los familiares para permitir que puedan valorar la idea de someterse a otra prueba y acometer tratamientos preventivos si procede? La creciente disponibilidad de los test genéticos para anticipar el riesgo de sufrir enfermedades, incluido el cáncer, acrecienta los problemas de confidencialidad, según publica The Lancet Oncology.

Cambio de normas
Gareth Evans, miembro del Hospital St Mary de Manchester, se muestra a favor de cambiar las normas sobre confidencialidad. Argumenta que un sustancial número de casos de cáncer de mama se podrían prevenir o al menos detectar en una fase inicial si se permite a los profesionales transmitir dicha información directamente. John Harris, miembro de la Facultad de Derecho de la Universidad de Manchester, apoya esta idea al considerar que el derecho a la vida de una persona siempre debe situarse por encima del derecho a la confidencialidad de un paciente.

Ambos especialistas están de acuerdo en que existen argumentos convincentes para apoyar un ajuste de la normativa que permita que el profesional informe a los familiares directamente. No obstante, existen otras opiniones. Reenan Gillon, del Colegio Imperial de Londres, afirma que la confidencialidad personal -ya suficientemente amenazada por la informática- no debería ser minada. La normativa actual es flexible, aunque los médicos no deben dar información médica a los familiares sin permiso del afectado. Sin embargo, pueden incumplir estas normas si la revelación permite prevenir un daño a una tercera parte. Este argumento es usado frecuentemente para revelar test de sida positivos a la pareja de un paciente. No obstante, en los casos de cáncer la situación es menos clara.

Tener predisposición a sufrir un cáncer puede significar que un familiar cercano también la tiene, pero algunos pacientes pueden reivindicar su derecho a no saber que tienen un creciente riesgo genético de sufrir la enfermedad. Además, es importante tener en cuenta la cuestión de la edad en la que deberían revelarse estos datos. ¿Sería correcto, por ejemplo, informar a una chica de 15 años de que su tía ha dado un resultado positivo o debería saberlo más tarde, cuando sea más madura para someterse a un examen genético? Los especialistas recomiendan que cualquier cambio en la normativa tenga en cuenta el específico conocimiento de la genética y sus riesgos.

Si no hay curación
La decisión de informar a los familiares cercanos de un riesgo potencial podría beneficiarles a largo plazo. Sin embargo, ¿está justificado comunicar a alguien que tiene predisposición a sufrir una enfermedad para la que no hay posibilidad de curación? Es necesario contemplar las implicaciones que resultarían de exigir responsabilidad a los profesionales y a los servicios de salud. Existe otro problema: los test genéticos pueden ser ofrecidos en un contexto poco serio, lo que quiere decir que se pueden realizar sin indicación médica ni apoyo de consejeros genéticos o profesionales entrenados.

Además, existe un gran riesgo de que los resultados no sean comprendidos del todo y sean mal empleados. Un editorial publicado en el mes de diciembre en esta misma revista urgió a las agencias reguladoras a adoptar un papel más activo y sugirió que la publicidad de dichos exámenes debería estar restringida a los profesionales. David Collingridge, editor de The Lancet Oncology, afirmó que es bueno «debatir un mayor acceso a la información confidencial del paciente, ya que hay casos en los que las vidas podrían ser salvadas con intervenciones más tempranas».

http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/normativa/es/desarrollo/1200413.html

Genética: el médico entre la espada y la pared

El médico ante el consejo genético. Los avances en genética permiten que se pueda conocer de antemano la posibilidad de desarrollar enfermedades hereditarias. Esto supone aumentar la responsabilidad del médico, que ante cualquier sospecha de enfermedad genética debe derivar al paciente al genetista. Sin embargo, los profesionales no están suficientemente formados y en España ni siquiera existe esta especialidad. Los tribunales dirán qué responsabilidad se le puede exigir al médico cuando sea demandado por no recomendar un test genético.
Gonzalo de Santiago
12/11/2008
Los test genéticos están disponibles a través de rutas tradicionales como médicos, consultores y laboratorios, para detectar más de 1.300 enfermedades. Además, existen varios centenares más bajo investigación. Los avances en genética han permitido que cualquier persona pueda conseguir con una muestra de saliva o sangre descifrar su código genético. Esta es una de las consecuencias de la evolución de la llamada medicina personalizada: ofrecer diferentes opciones de tratamiento basado en las tendencias genéticas de los pacientes.

No obstante, dar al paciente la posibilidad de ser conocedor de sus propias condiciones genéticas y hacer que se haga cargo de su propia salud conlleva un mundo de responsabilidades por parte de los facultativos, que muchas veces no están suficientemente preparados.

Falta de especialidad
En España esta carencia se agrava al no existir la especialidad de Genética, y sólo el interés de los propios médicos para formarse ha propiciado algunas unidades de genética, generalmente en los grandes hospitales. Según María Isabel Tejada, ex presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, esto hace que en algunos centros, cuando un médico de familia alberga dudas sobre si la enfermedad de un paciente tiene origen genético, no pueda derivarle a ningún especialista. «La Ley de Investigación Biomédica exige el consejo genético pero, ¿quién lo va a hacer?. En teoría cualquier médico que tenga sospechas de que el paciente al que trata sufre una enfermedad de tipo genético debe derivarlo a un genetista, que dirá si se trata de una enfermedad genética y si tiene test molecular disponible o no».

La gravedad de esta cuestión reside en las posibles responsabilidades a las que se enfrenta el profesional. Sin unos parámetros claros, los tribunales podrían ser los que decidan el nivel de atención, y no está claro qué demandas van a ser admitidas. El típico caso es la madre de un niño con un desorden genético que demanda al pediatra que no le recomendó realizar un test genético. «No creo que sea fácil llevar a juicio a un profesional porque hay muy pocos genetistas a los que se pueden dirigir». En 25 estados norteamericanos se reconoce el derecho de los padres a acudir a los tribunales por la pérdida de oportunidad de abortar cuando no se les ha informado de las anomalías genéticas del feto, y los que aún lo prohíben podrían permitirlo en breve.

Efectos de los fármacos
También los farmacogenómicos podrían plantear objeciones legales a los médicos. Muchas compañías se encuentran investigando si los test genéticos ayudan a determinar la respuesta de un paciente a la medicación. De hecho, el pasado mes de agosto la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos permitió a los fabricantes del disolvente de sangre Coumadin cambiar su etiquetado para avisar a los médicos que los tests genéticos permitirían ayudar a la medicación y reducir sus complicaciones. Cabe la posibilidad de que los pacientes dañados por un medicamento demanden a su médico por no ordenar dichos tests antes de prescribir el fármaco.

En Estados Unidos los tribunales han variado en sus opiniones sobre si los médicos tienen obligación de advertir a los familiares de un paciente el descubrimiento de riesgos genéticos. Sólo tres estados (Illinois, Mississippi y Washington) tienen leyes o normas que protegen el derecho de objeción de los médicos a realizar tests genéticos. «Los parámetros legales y médicos de la atención están cambiando y actualmente hay más cosas que saber sobre las tecnologías genéticas», ha señalado Lynn Fkeusherm, abogado del Colegio de Genética Médica de Estados Unidos, que cree que «es deber de los médicos conocer todo lo relativo a la información y comunicar los resultados de ese conocimiento a los pacientes».

Sin embargo, un estudio realizado el pasado mes de abril por el Comité Genético del Departamento de Salud y Servicios Humanos norteamericano concluyó que a muchos médicos y profesionales sanitarios les falta preparación y experiencia para facilitar e interpretar estos exámenes, según el periódico médico norteamericano amednnews.com. El estudio también cuestiona la validez y la utilidad de algunas tecnologías para descifrar los códigos genéticos.

Gail H. Javitt, director de Genética y Política Pública de la Universidad Johns Hopkins, cree que hay falta de mecanismos de regulación para introducir nuevos tests en la práctica clínica y que es difícil para los médicos discernir cuándo estas pruebas deben entrar dentro de la atención que se presta al paciente y cuándo no.

Un ejemplo de esta queja es el caso de Jaqueline Chadwick, médico de familia norteamericana, que se ha encontrado en dos ocasiones con un paciente que le solicitaba un examen genético porque a un miembro de su familia le habían diagnosticado una enfermedad de origen hereditario. Después de consultar literatura médica, la profesional concluyó que el test podría ser de ayuda y le recomendó a un consejero genético.

En otro caso, sin embargo, descubrió escasa base científica que apoyara que el test sería beneficioso e informó de ello al paciente. «Ahora que la industria está recomendando a los pacientes que se hagan pruebas genéticas, van a esperar que los médicos usen su perfil genético para definir su estado de salud completo». Por ello, la pregunta es qué hacemos como médicos con esa información.

Antes de nada, formación
Pilar Nicolás, coordinadora de proyectos de investigación de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la Universidad de Deusto (Bilbao), cree que para que se pueda exigir responsabilidad a un profesional, antes debe ofrecérsele formación, algo que no ocurre en España. «Esto hace que el médico no conozca si los síntomas corresponden a una enfermedad o a otra».

La especialista afirma que la Ley de Investigación Biomédica establece que los análisis genéticos deben realizase con indicación médica, profesionales formados e instalaciones de calidad. Sin embargo, no pone medidas para ello y muchas veces los médicos no disponen de formación ni de medios. «Si el médico tiene a su alcance una unidad de consejo genético puede acudir a él cuando le surja alguna duda». Sin parámetros legales claros, los tribunales podrían ser los que decidan el nivel de atención que se debe dar, y no está claro qué demandas se admitirán

Primeros casos judiciales
En Estados Unidos ya ha habido reclamaciones de pacientes que han demandado a su médico por no haberles ofrecido la posibilidad de realizar un test genético. La Corte Suprema de New Hampshire estudió el caso de una pareja que demandó a un centro médico por no detectar un desorden cromosómico de su hijo. La justicia encontró que los médicos llevaron a cabo las exploraciones rutinarias e informaron a la pareja sobre el riesgo de que aparecieran anomalías congénitas. Aunque el examen genético estaba disponible para detectar esa anomalía, el tribunal no consideró que el diagnóstico genético debiera estar incluido en la atención prestada en ese caso.

Los estudios genéticos requieren nuevas formas de CI

Los estudios genéticos que se nutren de muestras humanas suponen una gran esperanza para la investigación médica, pero también pueden ser una amenaza para la autonomía de los participantes.
DM Roma16/09/2008
Así lo piensa Matthias Wjst, científico del Instituto de Medicina Genética de Bozen, (Italia), que junto con su equipo ha concluido en un estudio que el tradicional proceso del consentimiento informado (aquél en el que el investigador aconseja a los participantes potenciales sobre los riesgos y beneficios de participar en el estudio) puede haber caducado y ser inapropiado cuando se use para investigaciones de larga duración que empleen materiales biológicos.

Cuando se firma
«En la práctica habitual el único momento en el que una persona es realmente capaz de tomar una decisión sobre su participación en una investigación clínica es cuando firma el documento de consentimiento informado», señalan los autores del estudio, que argumentan que existe un problema al consultar esta decisión a los participantes «de una vez para siempre», ya que una muestra biológica que es utilizada en una investigación podría ser usada en un estudio futuro pasados unos años. «El consentimiento informado debería ser visto como un proceso en curso entre el investigador y el participante y no como una decisión que se hace para siempre sobre la muestra que se va a donar». Los autores creen que cualquier investigación que use un almacenamiento de muestras preexistente necesita ser explicada a los que donaron dichas muestras para que den su apoyo si lo consideran oportuno. Esta nueva comunicación podría comprender encuentros cara a cara o en grupo, o hacerse por correspondencia convencional o electrónica.

http://www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/mi_dm/biotecnologia/actualidad/es/desarrollo/1164996_04.html

Aterrizan los mapas genéticos de la salud

COMPAÑÍAS ESPAÑOLAS
  • Las empresas que comercializan estas pruebas reciben críticas sobre su utilidad real
Actualizado domingo 01/06/2008 01:26 (CET)
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JOHN MÜLLER

MADRID.- La cartografía genética ya está al alcance del gran público. Decenas de compañías ofrecen perfiles genéticos personalizados a partir de poco más de 600 euros. Lo que hace cinco años —la decodificación del genoma humano se anunció el 14 de abril de 2003— era el privilegio de las moscas de la fruta y de unos pocos organismos vivos, hoy tiene aplicaciones comerciales que van desde la salud al derecho pasando por la genealogía.

Uno de los campos de desarrollo más obvios ha sido el de la salud. Ya se contaba con análisis que permitían detectar desórdenes hereditarios como la hemofilia o la fibrosis quística, enfermedades llamadas monogénicas porque dependen de la presencia de un gen determinado. Pero desde hace un par de décadas hay estudios que vinculan la presencia de varios genes con la propensión a padecer males como el riesgo cardiovascular o la osteoporosis. Son las denominadas enfermedades multigénicas.

A empresas que operan en Internet como deCODEme o 23andMe, o que ofrecen sus servicios sólo en EEUU, se suman ahora compañías como la española SabioBbi, pionera en nuestro país. Las dos primeras operan con gran flexibilidad. En el caso de deCODEme basta ingresar en su sitio web, registrarse y a cambio de 985 dólares (628 euros) envían un kit con dos bastoncillos que deben frotarse en la cara interior de la mejilla y remitirlos en un sobre prepagado a su sede en Islandia. Al cabo de tres o cuatro semanas se avisa al interesado de que puede acceder a los resultados en internet a través de una clave privada.

SabioBbi, en cambio, contempla una entrevista personal. Esta empresa ha dado diferentes nombres comerciales a sus análisis genéticos, que rondan los 800 euros. Ha desarrollado diferentes biochip (un soporte físico que permite efectuar múltiples análisis con una sola muestra de saliva) a los que ha bautizado como Agingchip (antienvejecimiento), ExecutiveChip (para prevención de enfermedades de ejecutivos) o SportChip (mide el potencial deportivo y el riesgo de muerte súbita).

Los reproches de los médicos hacia los perfiles que se ofrecen indiscriminadamente en internet son variados. Se cuestiona, sobre todo, que se entregue información muy técnica a un público no especializado, lo cual provoca equívocos o falsas certidumbres. Una crítica severa planteada por un grupo de expertos reunido por The Times para analizar el trabajo de deCODEme se relacionaba con la información sobre el riesgo de Alzheimer. ¿Tiene sentido revelar a alguien con décadas de antelación que va a padecer una enfermedad frente a la que no puede hacer nada? Los médicos británicos consideraron que era absurdo angustiar a una persona con esa posibilidad.

No es el caso de SabioBbi. Juan Ignacio Lao, genetista clínico y director médico, explica por qué no han incluido el Alzheimer entre los riesgos: «Sobre todo es una decisión ética. Nuestro biochip contempla enfermedades sobre las que podemos actuar«. Otro de sus compromisos éticos —que es general en el sector— es la garantía de confidencialidad de los datos.

Pero, ¿tiene utilidad real un análisis genético? Nuevamente hay división. Frente a la opinión de Lao, que considera que su empresa es pionera en un campo de gran futuro, hay especialistas como Javier Novo, director del Departamento de Genética de la Universidad de Navarra, quien estima que «la información proporcionada por estos estudios no añade mucho a la que resulta de una revisión médica estándar».

Novo basa su opinión en que «el conocimiento actual de la arquitectura genética de procesos complejos, como el envejecimiento, es todavía muy incompleto» y se pronuncia en contra de ofrecer este tipo de perfiles «hasta que no se hayan detectado todas (o la gran mayoría) de las variantes responsables del riesgo de padecer enfermedades complejas».

Valoración personalizada

La única forma de comprobar si uno se vuelve fatalista o despreocupado ante estos perfiles es someterse a uno de ellos, como hizo este periodista. En SabioBbi, la saliva se recoge en un recipiente especial. Después hay que responder a un cuestionario médico. Al cabo de 10 días, el perfil está listo. Los resultados se presentan en dos documentos. Uno muy exhaustivo, de 36 folios, con los resultados del análisis y otro, de 7 folios, con una interpretación personalizada.

Mi acervo genético está aparentemente limpio de taras hereditarias como la hemofilia o las distrofias musculares, pero en cambio muestra una clara predisposición a padecer osteoporosis, a la obesidad, a la hipertensión arterial y una gran sensibilidad al humo del tabaco. Esta última es una muy mala noticia porque he sido un gran fumador durante 23 años.

En una escala de 0 a 1, mi riesgo genético global es de 0,35. Este se desglosa en cuatro apartados: el riesgo de padecer enfermedad vascular, que es bajo (0,22); el de padecer osteoporosis que es medio (0,5), el carcinogénico, que es bajo (0,28) y el de estrés ambiental que es medio (0,41). Hay un apartado sobre la respuesta a fármacos donde la información más relevante tiene que ver con una propensión genética a metabolizar lentamente —lo que se considera perjudicial— ciertas sustancias como la cafeína, la dipirona o la sulfametacina.

Expurgando los apartados se puede descubrir que poseo genes que me predisponen a sufrir procesos inflamatorios o a padecer hipertrofia del ventrículo izquierdo del corazón. En menor grado corro el riesgo de sufrir cáncer de próstata y síndrome metabólico. En cambio, tengo una predisposición muy baja a la trombosis y no poseo ninguno de los genes conocidos que abocan al ictus hemorrágico (pese a que mi padre sufrió uno).

¿Significa esto que puedo descartarlos? La respuesta del Dr. Lao es no. «La magnitud final del riesgo puede verse afectada por otros genes y el efecto final dependerá del equilibrio entre éstos y el resto de factores de riesgo como los factores medioambientales particulares».

En la valoración personalizada —de la que carecen los informes ofrecidos en internet— SabioBbi me hace recomendaciones muy generales sobre mis vulnerabilidades. Básicamente me aconseja lo mismo que un médico de familia: dieta sana, deporte, evitar el sobrepeso, el alcohol y el tabaco, y potenciar el consumo de antioxidantes.

Novo, que elogia la calidad técnica del informe de Sabiobbi, cree que «la información es de escasa utilidad real». Lao, en cambio, discrepa. Primero, cree que soy afortunado porque en mi caso «predominan las variantes genéticas neutras y las positivas» y después plantea: «¿Por qué despreciar este conocimiento y su innegable utilidad si el considerarlas oportunamente puede salvar vidas o al menos evitarnos complicaciones graves?».


 

Los puntos críticos de los análisis

Las críticas a la comercialización de análisis genéticos indiscriminados son básicamente cuatro:

  • Falsa certidumbre. El usuario puede obtener falsas certidumbres sobre males que cree que no va a padecer. Sin embargo, puede que acabe sufriéndolos por el juego de otros genes o por influencia del medioambiente.
  • Riesgo y edad. Los modelos analíticos no contemplan la evolución del riesgo con la edad.
  • Consejo Médico. Sin un médico que explique el riesgo de padecer ciertos males incurables, el estrés causado al paciente es intolerable.
  • Regulación legal. Juan Ignacio Lao de SabioBbi es partidario de la regulación legal del sector para salvaguardar el crédito de las empresas serias. En EEUU, la FDA está investigando al sector y ha descubierto que para una misma muestra, dos laboratorios han arrojado resultados discrepantes. Lao y Javier Novo, además, son partidarios de que se apruebe lo antes posible la especialidad médica de Genética Clínica.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/05/30/biociencia/1212159620.html

El Senado de EE UU aprueba una ley que prohíbe la discriminación por razones genéticas

La norma pretende evitar que empresas y aseguradoras no contraten a determinadas personas por sus enfermedades o su predisposición a padecerlas

EP / REUTERS – Washington – 25/04/2008

El Senado de EE UU ha aprobado una ley para impedir que empresas y aseguradoras discriminen a las personas por motivos genéticos. La propuesta, respaldada por demócratas y republicanos y por la Casa Blanca, fue aprobada por 95 votos a favor y ninguno en contra. Determinados sectores empresariales y la Cámara de Comercio se oponen a la norma. La Cámara de Representantes tendrá que dar ahora su visto bueno a la ley.

Los científicos obtienen cada vez más información sobre enfermedades que van desde el cáncer a la diabetes pasando por las dolencias cardíacas a partir de investigaciones genéticas, e incluso se han comenzado a desarrollar pruebas que determinan la predisposición a estas enfermedades. Quienes apoyan la ley pretenden garantizar que estas pruebas no sean utilizadas por las empresas para no hacer contratos de trabajo o no suscribir seguros para evitar costosos tratamientos médicos.

«La discriminación por la identidad genética personal es simplemente inaceptable, al igual que la discriminación por raza o religión», ha declarado el senador demócrata Edward Kennedy. Según el político, esta es la primera ley importante en cuestión de derechos civiles del siglo XXI.

La Cámara de Comercio norteamericana, que agrupa a tres millones de empresarios, teme que la ley traiga una serie de nuevas regulaciones de la privacidad médica y derive en diversas normativas estatales y en demandas judiciales millonarias.

La Cámara de Representantes aprobó en abril del año pasado una versión anterior de la ley por 420 votos a favor y 3 en contra. Ante las modificaciones introducidas en la norma, la nueva versión deberá volver a ser votada en la Cámara Baja en una sesión prevista para el inicio de la semana próxima. Después será remitida a la Casa Blanca para que el presidente, George W. Bush, la firme y entre en vigor.

http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Senado/EE/UU/aprueba/ley/prohibe/discriminacion/razones/geneticas/elpepusoc/20080425elpepusoc_3/Tes

 

El Gobierno alemán sienta las bases que regularán los test de ADN

El Gobierno alemán ha aprobado las líneas maestras de una nueva ley para regular la utilización de pruebas de ADN, cuyo objetivo es evitar el abuso de estos test. El anteproyecto contempla que sea cada paciente el que decida si quiere hacerse un test, si quiere conocer el resultado y si permite que lo vean terceros.
EFE. Berlín 17/04/2008
La iniciativa, a partir de la que el Ministerio de Sanidad formulará ahora un proyecto de ley, prohíbe a los patronos obligar a sus empleados a hacerse la prueba y a los seguros de enfermedad a usar los datos. Sólo se permitirán excepciones en los seguros de vida, cuando la suma de la póliza sea muy elevada.

Estas excepciones han suscitado críticas y el partido de Los Verdes ha advertido del peligro de entrar en una dinámica donde se haga una «selección social».

La salida al mercado de test genéticos sin evidencia exige un mayor control

Mientras que muchos test genéticos son indicados por los médicos, el número de los que se ofrecen al consumidor de forma directa utilizando internet como vía son cada vez más. Esto aumenta el descontrol sobre este tipo de pruebas y sobre sus usos.
DM Nueva York 07/04/2008
Para que esto, lejos de incrementarse, desaparezca, el Centro de Política Pública y Genética de la universidad estadounidense Johns Hopkins recomienda que los papeles de la agencia reguladora del medicamento de Estados Unidos (FDA) y de la Comisión Federal de Comercio (FTC) sean mucho mayores de lo que lo son en la actualidad.

No existen mecanismos que garanticen que los test genéticos están sustentados en una adecuada evidencia antes de salir al mercado o de que las alegaciones de los departamentos comerciales de los laboratorios sobre dichos test sean ciertas y no engañosas, según un análisis que se publica en el último número de Science.

El estudio ha sido realizado por Sara Katsanis, Gail Javitt y Kathy Hudson, del Centro de Política Pública y Genética de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore (Estados Unidos), que han señalado que los argumentos engañosos podrían llevar a médicos y pacientes a tomar decisiones erróneas.

Por eso los autores abogan por una acción rápida que refuerce el papel de la agencia reguladora de medicamentos estadounidense (FDA) en el control de los test genéticos desarrollados por laboratorios diagnósticos.

También defienden la creación de un registro obligatorio y de acceso público con información que incluya datos sobre los usos lógicos, y reforzar las aplicaciones de la Comisión Federal de Comercio de Estados Unidos (FTC) para impedir los anuncios falsos o engañosos acerca de los beneficios de estas pruebas.

Directos al consumidor
El problema es que muchos test son accesibles para el consumidor a través de internet, con lo que hay una falta de control patente.

Los autores del estudio examinaron el márketing en test sobre variabilidad en las enzimas del citocromo P-450 (CYP450) para predecir la metabolización de los inhibidores selectivos de la reabsorción de la serotonina (SSRIs). Frente a la recomendación de algunas empresas, un informe del Centro de Prevención y Control de Enfermedades disuadía del empleo de esta prueba en dicha indicación hasta que los ensayos clínicos sobre el tema no hubieran concluido.

(Science 320: 53-54)

Fuente: Diario Médico

Las farmacias de EE UU venden pruebas de paternidad

DAVID ALANDETE – Washington – 31/03/2008

 

Tiritas, aspirinas, pasta de dientes… y una prueba de paternidad. Ésta bien podría ser la lista de la compra en cualquier farmacia norteamericana, después de que la empresa Identigene haya puesto a la venta exámenes de ADN que permiten saber al cliente quién es su verdadero padre, en caso de que exista duda. Se vende desde este mes en 30 Estados, y no se necesita receta médica para comprarlo.

La prueba cuesta 29 dólares (unos 18 euros). Después, el procedimiento consiste en recoger muestras de saliva del hijo o la hija y del padre y, si es posible, también de la madre biológica. Por último, es necesario enviarlas al laboratorio de la empresa Identigene, que, por 119 dólares (75 euros), hace el análisis exhaustivo. La prueba de ADN analiza 15 marcadores genéticos, lo que, según el médico Sanjay Gupta, es «muy fiable», hasta en un 99%. Los resultados le llegan al cliente entre tres y cinco días hábiles después, por correo, teléfono o e-mail.

La venta de la prueba se ensayaba desde el pasado noviembre en un plan piloto en California, Washington y Oregón. «La demanda ha sido muy fuerte», dice Identigene en un comunicado. El perfil del comprador es el de una madre que quiere saber la identidad del padre de su hijo o personas adultas separadas de sus progenitores en la niñez. El 60% de los compradores son mujeres. El 30% lo adquiere para una tercera persona, según las encuestas de la empresa.

300.000 análisis al año

Cada año se practican en EE UU más de 300.000 pruebas de paternidad, según la Asociación Americana de Bancos de Sangre. Y, según la experta genetista de la Universidad de California en Los Ángeles Jeanette Papp, un 15% de los niños nacidos en el mundo desarrollado no son, en realidad, hijos de quien creen serlo. A la larga, el único Estado que no venderá este producto será Nueva York, donde es necesario contar con una orden judicial para obtener los resultados de un análisis de este tipo.

Asegura Doug Fogg, jefe de operaciones de la empresa que comercializa la prueba en las farmacias, que este tipo de análisis genético es el mismo que se utiliza en investigaciones policiales y forenses. Por unos 125 euros más, aseguran, su laboratorio puede hacer una prueba válida en un juicio.

Fuente: El País