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Nacen unos gemelos sin predisposición a cáncer de colon hereditario

MEDIANTE UN DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Por primera vez en el mundo se logra el nacimiento de unos gemelos sin una mutación de predisposición al cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch.

Redacción   |  07/11/2012 13:34

http://genetica.diariomedico.com/2012/11/07/area-cientifica/especialidades/genetica/nacen-gemelos-predisposicion-cancer-colon-hereditario

Golpe a la infertilidad más difícil

  • Nace el primer bebé en el mundo gracias a la modificación de una técnica de fertilidad
  • El padre tenía dos translocaciones genéticas en su ADN que le impedían tener hijos

Ainhoa Iriberri | Madrid

Actualizado miércoles 26/09/2012 19:47 horas

Un nuevo ‘microarray’ será capaz de identificar 227 enfermedades monogénicas de forma preimplantacional

PERMITIRÁ A LOS PADRES CONOCER EL RIESGO QUE TIENEN SUS HIJOS DE HEREDARLAS

Una herramienta desarrollada por españoles que trabajan en Estados Unidos puede identificar 227 enfermedades de forma preimplantacional al quinto día de la fecundación. De este modo, permitirá a los padres conocer el riesgo que tienen sus hijos de heredar alguna de esas 227 patologías.

Ana Callejo Mora   |  10/09/2012 00:00

http://genetica.diariomedico.com/2012/09/10/area-cientifica/especialidades/genetica/nuevo-microarray-identificar-227-enfermedades-monogenicas-preimplantacional

Estrasburgo sanciona a Italia por no permitir la selección de embriones sanos

ITALIA | Sentencia

  • El Estado prohíbe esta técnica aunque las parejas puedan transmitir una enfermedad
  • Ahora deberá pagar 17.500 euros a un matrimonio portador del gen de fibrosis quística
  • La sentencia será definitiva dentro de tres meses si no se interpone un recurso
  • El diagnóstico preimplantacional en Europa está prohibido sólo en Austria, Suiza e Italia

Científicos españoles desarrollan una técnica para identificar las anomalías de embriones preimplantacionales



Se detectan así las posibles enfermedades que pueda desarrollar


Madrid (15-5-09).- Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) están ultimando una nueva técnica de diagnóstico preimplantacional, conocida como metabolómica, mediante la cual consiguen estudiar in vitro el grado de normalidad del embrión «sin tocarle», analizando lo que consume y expulsa en su medio de cultivo y detectando así posibles enfermedades que pueda desarrollar.

Según explicó el presidente del IVI, Antonio Pellicer, en el marco del III Congreso Internacional IVI sobre Medicina Reproductiva que ha comenzado hoy en Madrid, los ensayos todavía están en estadios iniciales pero los resultados están siendo prometedores a la hora de comprobar si el embrión está sano y, por tanto, apto para su implantación en el útero.

En concreto, se trata de comprobar el índice de viabilidad del embrión a través de sus metabolitos, es decir, «lo que consume y excreta» durante su estancia en el líquido de cultivo. Es preferible hacerlo a partir de su tercer día de desarrollo y, de este modo, se comprueba el estado de sus cromosomas y se analiza su grado de normalidad, que influye en el desarrollo de alteraciones genéticas como el síndrome de Down o el de Turner.

La metabolómica tan sólo permite detectar enfermedades «más obvias» como las derivadas de anomalías cromosómicas -como las dos citadas- aunque en el futuro se podrán ir analizando nuevos marcadores genéticos en los metabolitos, para diagnosticar con esta técnica enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, o las distrofias musculares.

Además, y a diferencia de las biopsias embrionarias, al analizar los metabolitos en el líquido y no a través del contacto directo con el embrión se evita la posibilidad de dañarlo y, por tanto, de reducir las tasas de embarazo.
Por el momento, el IVI y la Universidad de Yale (Estados Unidos) son los dos únicos centros en todo el mundo que están evaluando la viabilidad de esta técnica que, de ser finalmente eficaz, sustituiría los métodos de selección actuales basados en las características morfológicas del embrión al observarlo bajo el microscopio, algo «intuitivo y subjetivo» que provoca que los finalmente seleccionados no siempre cumplen las expectativas.

Por otro lado, en el marco de este Congreso Internacional de Reproducción Asistida, su presidente, Antonio Requena, destacó el aumento de la demanda de crioconservación de óvulos que se está produciendo en España en los últimos años, advirtiendo que se trata de una práctica que «cada vez se da más entre mujeres jóvenes».

De hecho, la edad más recomendable para iniciar esta técnica es sobre los 23-25 años, que es cuando la mujer es más fértil, aunque la mayoría de peticiones procede de pacientes de una media de 35 años que quieren preservar sus ovocitos para poder tener un hijo unos años más tarde.

Con la congelación, los ovocitos mantienen todas sus cualidades y consiguen sobrevivir incluso más de 20 años. Además, es más recomendable ya que, en el caso del óvulo, cuando éste se congela se forman cristales que pueden acabar dañando el tejido cromosómico.

Según añadió el profesor Pellicer, se trata de una técnica que tras la ley de Reproducción Asistida se va a ir extendiendo poco a poco ya que es un proceso inocuo y barato -no llega a los mil euros- que facilita que muchas mujeres «puedan preservar su fertilidad».

http://www.azprensa.com/noticias_ext.php?idreg=41725

La Comisión Nacional de Reproducción rechaza el caso del matrimonio que quiere concebir un ‘bebé medicamento’

La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida ha desestimado la petición del matrimonio cordobés que pretendía concebir el que sería el primer bebé medicamento de Córdoba para curar a su hija de dos años, que sufre una rara enfermedad denominada inmunodeficiencia severa combinada por déficit de adenosina deaminasa.
Europa Press Sevilla/Córdoba 23/03/2009
Fuentes de la Consejería de Salud andaluza precisaron que la negativa del organismo estatal responde a que han encontrado a un donante de médula ósea compatible con la pequeña de dos años, por lo que la opción combinada del diagnóstico genético pleimplantatorio (DGP) con un perfil idéntico de histocompatibilidad (HLA) como única alternativa terapéutica «queda desechada».

De hecho, las citadas fuentes aclararon que en el caso del niño Javier Mariscal, «la única alternativa terapéutica posible para curar a su hermano Andrés de la grave anemia congénita severa que padecía, era precisamente concebir un bebé mediante la técnica combinada de DGP-HLA, ya que previamente no se había encontrado ningún donante compatible tras buscar en los más de 11 millones de candidatos posibles en el mundo».

Francisca Alcaide, la madre de la pequeña afectada de esta patología, mostró su extrañeza ante la negativa de la comisión, tras sostener que al matrimonio no se le ha comunicado en modo alguno que su solicitud haya sido rechazada ante la aparición de un donante compatible de médula ósea.

Además, sostuvo que, «aunque el trasplante con un donante que no sea su hermano salga bien, a la larga pueden surgir complicaciones, que incluso pueden hacer peligrar la vida» de la pequeña. Frente a ello, contrapuso que «con un hermano compatible las posibilidades de cura y de llevar una vida normal son más del 90 por ciento». Finalmente, lamentó que nadie de la Comisión Nacional de Reproducción, de la Consejería de Salud o del hospital hispalense se haya puesto en contacto con ella para informarle.

El primer bebé nacido en España para curar a su hermano lo está logrando

SELECCIONADO GENÉTICAMENTE
  • El trasplante de sangre de cordón necesario para la curación ha sido un éxito
  • ‘Podemos hablar de curación’ aseguran los responsables del tratamiento
Javier, junto a su madre el día de su nacimiento. (Foto: El Mundo | SAS)Javier, junto a su madre el día de su nacimiento. (Foto: El Mundo | SAS)

Actualizado viernes 13/03/2009 12:36 (CET)
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ELMUNDO.ES

MADRID | SEVILLA.- Javier fue el primer bebé seleccionado genéticamente que nació en España para sanar a su hermano Andrés, gravemente enfermo. Cinco meses después, el primer paso para conseguirlo ha resultado eficaz, ya que el trasplante de células de la sangre de su cordón umbilical ha sido un éxito.

Según ha anunciado la Junta de Andalucía, de momento y gracias a este trasplante, parece que el niño «ha logrado superar la enfermedad». La operación se realizó el 23 de enero y el pequeño recibió el alta médica el 18 de febrero.

Javier nació el pasado mes de octubre, con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de siete años y afectado de beta talasemia mayor -un tipo severo de anemia-, una oportunidad para seguir con vida.

Dado que Javier fue seleccionado genéticamente para no sufrir la grave enfermedad hereditaria, la sangre de su cordón umbilical ha podido utilizarse para realizar un trasplante de médula a su hermano y que éste pueda fabricar células sanguíneas libres del trastorno.

Fuentes del hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el centro donde se ha realizado el procedimiento, aseguran que «podemos hablar de curación de la enfermedad dado que hace aproximadamente un mes y medio que el niño no necesita someterse a una transfusión».

La beta talasemia mayor provoca anomalías en la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. Por tanto, el paciente que las sufre necesita continuas trasnfusiones sanguíneas para seguir viviendo, lo que, a largo plazo, conlleva importantes riesgos.

Desde el centro sanitario sevillano se asegura que todos los controles realizados han mostrado que hoy en día la hemoglobina de Andrés no presenta ningún tipo de anormalidad, aunque el niño sigue acudiendo a revisiones periódicas.

‘Todo un éxito’

«Ha aceptado el trasplante perfectamente», ha comentado en rueda de prensa José María Pérez Hurtado, uno de los doctores responsables del procedimiento, informa Nacho González.

Antes de la intervención, Andrés tuvo que someterse a un tratamiento de quimioterapia muy agresivo para «vaciar su médula ósea» -tal como ha explicado Pérez Hurtado -y poder introducir en ella las células sanas de su hermano. El trasplante ha permitido regenerar la capacidad de la médula para fabricar los diferentes componentes sanguíneos, esta vez sin anomalías.

Durante la preparación para el trasplante, que duró cinco semanas, el pequeño permaneció en una cámara esteril del hospital sevillano.

Según han explicado los responsables médicos, en los próximos seis meses el pequeño deberá seguir un tratamiento con inmunosupresores y antivirales para evitar el rechazo del trasplante y posibles infecciones.

«Los sueños se cumplen, sólo hay que tener fe y trabajar duro», ha asegurado el doctor Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío. «Pero queremos dar un mensaje claro: esta técnica tiene muchas posibilidades de éxito para enfermedades muy concretas de base genética. Para las leucemias, por ejemplo, las posibilidades se reducen a la mitad«.

Todo el equipo ha querido destacar la «entereza» con que los padres han llevado el proceso.

Diagnóstico preimplantacional

Después de que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida emitiera un informe favorable para iniciar el proceso, los padres de ambos niños, oriundos de Cádiz, decidieron optar por el Diagnóstico Genético Preimplantacional, una técnica que permite comprobar si un embrión está sano o no, desde el punto de vista genético, antes de ser transferido al útero materno.

Este método ha permitido la concepción de un bebé que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria que sufre su hermano, sino que es un donante idóneo para posibilitar su curación mediante un trasplante de cordón, ya que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA). Se trata del primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España

Desde el nacimiento de Javier hasta la realización del trasplante, la sangre de su cordón umbilical ha estado almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/03/13/biociencia/1236932790.html

 

Un bebé sin gen del cáncer de mama nacerá este mes en el Reino Unido

LA MADRE DARÁ A LUZ LA PRÓXIMA SEMANA

  • El matrimonio se sometió a una fertilización artificial
  • En la familia del padre ha habido numerosos casos de cáncer de mama
  • La selección de bebés es muy polémica y está prohibida en muchos países
  • Los críticos creen que podría abusarse de ella y crear ‘bebés de diseño’ de todo tipo
Actualizado sábado 20/12/2008 13:43 (CET)

LONDRES.- Una mujer de Londres está embarazada del primer «bebé de diseño» del Reino Unido que, tras una selección genética, nacerá sin el gen del cáncer de mama.

Los padres decidieron someterse a una fertilización artificial y un diagnóstico genético de preimplantación (DGP), después de que en la familia del padre se registraran casos de cáncer de mama en las últimas tres generaciones.

El bebé nacerá la semana próxima. En muchos países la selección de embriones está prohibida. En octubre se conoció el primer caso en España en el que un bebé fue concebido para ayudar a su hermano mayor, enfermo de una anemia congénita severa. Su cordón umbilical fue usado para hacerle un trasplante.

Los médicos del University College Hospital de Londres obtuvieron in vitro once embriones y tres días después los analizaron para conocer el riesgo de que fueran portadores del gen, extrayéndoles una célula.

Seis de los embriones eran portadores del gen BRCA 1 y fueron destruidos, dos que no lo contenían fueron implantados en el útero y la mujer de 27 años quedó embarazada de uno.

Sin el experimento, la posibilidad de que una hija de la pareja sufriera cáncer de mama era de entre 50 y 85%. «Si ésta es la opción de excluir esto para nuestros hijos, entonces es el camino que debemos seguir», dijo la madre.

La pareja no conoce el sexo del bebé. Los varones no enferman, pero pueden transmitir el gen a las siguientes generaciones.

Críticas al método

La selección genética de los niños es muy polémica. Los críticos creen que podría abusarse de ella y crear «bebés de diseño» de todo tipo. En Reino Unido el DGP se realiza desde hace tiempo, pero hasta ahora sólo en el caso de genes que producen una enfermedad con seguridad si se heredan.

Es el caso por ejemplo del gen de la fibrosis cística, que causa graves problemas respiratorios y digestivos. Sin embargo, en 2006 la ley fue flexibilizada y desde entonces el análisis se puede hacer – previo consentimiento de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología- en casos de genes de riesgo que no necesariamente provocan una enfermedad, como el del cáncer de mama.

«Hemos entrado en una nueva era en la que podemos ayudar a personas que llevan los genes del cáncer», afirmó el médico especialista en reproducción Paul Serhal del University College Hospital.

Hay familias que sufren desde hace generaciones una «maldición genética», por lo que las críticas a los «bebés de diseño» son «una tontería», dijo.

Según Serhal, un posible mal uso del avance técnico no puede impedir el desarrollo de la ciencia. Sin embargo, subrayó que el hecho de que no tenga el gen del cáncer de mama no garantiza que la hija nunca tenga la enfermedad, porque hay otras causas de ese mal.

Se estima que el BRCA1 y el gen emparentado BRCA2 son responsables de entre el cinco y el diez por ciento de los cánceres de mama.

El profesor Peter Braudem, del Guy’s Hospital de Londres, opinó que se debe analizar en cada caso si el DGP es adecuado para una pareja, porque, por ejemplo, el test no sirve para todos los que tengan cáncer de mama en la familia.

Las asociaciones éticas criticaron el método. «¿Qué será lo siguiente? Todo esto nos lleva a un camino que termina en los bebés de diseño», dijo Josephine Quintavalle, del grupo Comment on Reproductive Ethics.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/12/20/portada/1229777012.html

Dos familias españolas esperan el permiso para concebir embriones libres de cáncer

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

La ley lo permite en ‘enfermedades graves, de aparición precoz y sin tratamiento’
La Comisión de Reproducción Asistida valorará los casos que no cumplan esos supuestos

Imagen microcópica de un embrión humano, cinco días depués de su concepción (Foto: Agefotostock)
Actualizado martes 04/11/2008 00:55 (CET)
MARÍA VALERIO
MADRID.- Javier nació a mediados de octubre en Sevilla. Las células madre de su cordón umbilical servirán para curar a su hermano Andrés, que padece una enfermedad congénita, la beta talasemia mayor, de la que él mismo está libre gracias al diagnóstico genético preimplantacional. Pero, ¿qué ocurriría si sus genes llevasen impresa una predisposición a algún tipo de cáncer? ¿Es ético utilizar esta técnica para prevenir tumores hereditarios? Los oncólogos españoles lo han debatido recientemente y dos familias esperan una decisión.

Nadie duda de que el tema suscita aún importantes cuestiones éticas y legales. La técnica, autorizada en España desde hace años, permite analizar los preembriones concebidos mediante una fecundación ‘in vitro’ para ver si son portadores de determinadas alteraciones genéticas e implantar en el útero materno únicamente aquellos que están libres de dicha herencia.

En la actualidad, se calcula que un 5%-10% de todos los cánceres tienen carácter hereditario, es decir, son consecuencia de mutaciones germinales en ciertos genes que aumentan la susceptibilidad a enfermar en el futuro. En total, se conocen alrededor de 40 genes implicados en este tipo de síndromes hereditarios poco frecuentes, pero aunque la cuestión ha empezado ya a surgir en las consultas de consejo genético, no hay constancia de que el método se haya empleado aún en ningún centro público.

«Al menos en los síndromes más frecuentes, como el de mama y el de colon», según confirmó la doctora Ana Polo, del Hospital Sant Pau de Barcelona, en una jornada organizada recientemente en Madrid por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche.

Joan Brunet, coordinador de la sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, reconoce que desde hace siete u ocho años ha aumentado el número de parejas que acuden a las consultas con este dilema. «Se trata de gente sana, que sabe que es portadora de esta presdisposición, y que se encuentra en edad fértil», apunta a elmundo.es. Y de la misma manera que este diagnóstico preimplantacional ya se aplica desde hace años a otras enfermedades genéticas de manera rutinaria, ¿dónde está el límite para emplearlo en el caso de tumores?».

Tres condiciones
De hecho, Brunet no quiere dar ejemplos concretos y prefiere ceñirse a la ley 14/2006 que ha regulado más en detalle esta cuestión recientemente. Según el artículo 12 de este texto, el diagnóstico preimplantacional únicamente es legal para enfermedades graves, con muchas probabilidades de desarrollarse en los primeros años de vida, y con una alta tasa de mortalidad por falta de tratamientos. «¿Qué se entiende por grave? Algunos síndromes hereditarios entran claramente dentro de esta definición, pero ¿qué ocurre con una mujer joven, que quiere tener hijos y cuya madre, tía y hermana han muerto jóvenes por el cáncer de mama? Eso es lo que estamos intentando determinar con este tipo de debates», apunta.

Julio Martín, director del laboratorio de enfermedades del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), prefiere hablar de ‘neoplasias’ en lugar de cáncer, y recuerda que existen muchos síndromes («poco frecuentes») que se manifiestan con una proliferación celular irregular. «Como la neoplasia múltiple endocrina de tipo 2 A, un carcinoma de la glándula tiroidea, y que tiene una penetrancia del 95%, es decir, que las personas portadoras desarrollaban la enfermedad con mucha probabilidad», explica.

En este centro, se han realizado ya siete diagnósticos de esta enfermedad que han acabado en cuatro gestaciones. Igual que otros 14 diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (que provoca la aparición de múltiples fibromas dérmicos, complicaciones óseas -displasia vertebral, escoliosis -, posibles malformaciones en la cara, y en un 50% de los casos, retraso en el aprendizaje), que han culminado en cinco embarazos, dos de ellos aún en curso.

En ambos ejemplos, se trata de patologías con un patrón hereditario dominante, es decir, que el riesgo de que los hijos de los afectados hereden la misma mutación que sus padres es del 50%. «Estas personas han visto la enfermedad en su familia, generación tras generación, y antes de disponer de esta posibilidad algunas de ellas incluso decidían no tener hijos».

Informe de la comisión
Según explican a elmundo.es fuentes del Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas están autorizando la técnica siempre que la solicitud cumpla las tres condiciones del artículo 12. Sólo en caso de duda solicitan el informe (favorable o desfavorable) de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que debería evaluar caso por caso tras revisar la documentación pertinente (mutación, historia familiar…). Aunque por el momento, añaden, aún no han tenido que pronunciarse en ninguna solicitud de este tipo; probablemente porque los trámites todavía no han traspasado las ‘fronteras’ autonómicas.

«El departamento catalán de Salud tiene un grupo asesor que informa sobre la conveniencia o no de enviar la solicitud a la comisión nacional», añade por su parte Josep Maria Busquets, secretario del comité de Bioética de Cataluña (dependiente de la Generalitat). De manera que «este tipo de solicitudes [tipo BRCA] requieren la autorización del departamento de Salud, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida». Busquets, añade que por el momento sólo se ha recibido una petición, «a la que se ha solicitado documentación complementaria».

Martín confirma que el IVI ha realizado dos consultas para las que aún espera respuesta. «Una, por un varón portador del gen BRCA1, que podía suponer para sus futuras hijas un mayor riesgo de cáncer de mama. La segunda, para una mujer con mutación en el gen BRCA2 y cuyo árbol genealógico mostraba una penetrancia de casi el 100%», explica. La razón para consultar estos casos y no el resto de síndromes neoplásicos, explica, es que nunca antes se ha utilizado en España el diagnóstico preimplantacional para cáncer de mama. «Los embriones portadores de la mutación no tienen porqué desarrollar la enfermedad en el futuro, de manera que nos vemos más respaldados solicitando este informe».

Las principales dudas (éticas y legales), coinciden todos los especialistas, surgen en el caso de familias con una fuerte penetrancia de los genes relacionados con algunos tumores de mama y de colon, que no se desarrollan hasta la edad adulta, y que no todos los portadores llegan a manifestar.

En general, los especialistas coinciden en que el uso de esta técnica para genes oncológicos debería estar sujeto a una serie de requisitos, «que pasan necesariamente por la consulta de consejo genético, la intervención de un equipo multidisciplinar, la valoración del riesgo de transmisión del tumor hereditario, la implementación de un estudio genético y el asesoramiento sobre medidas de detección precoz o prevención disponibles», según la nota de prensa de la SEOM sobre este foro de debate.

El uso del diagnóstico genético para casos de cáncer ya está aprobado en el Reino Unido desde 2006, aunque cada caso debe ser autorizado uno por uno, tras valorar la historia familiar, el tipo de mutación y otras circunstancias. En el caso español, el proceso sería el mismo, como explica Mónica Parriego, responsable del laboratorio de diagnóstico preimplantacional del USP Instituto Universitario Dexeus de Barcelona, donde aún no han tramitado ningún DGP relacionado con el cáncer.

Poco frecuentes
«Si la solicitud se saliese de los tres supuestos que marca la ley, la comisión debería evaluar cada caso y emitir un informe favorable o desfavorable», explica esta especialista a elmundo.es. «Aunque finalmente son las comunidades las encargadas de autorizarlo».

La técnica requiere extraer una o dos células del embrión cuando se encuentra en la fase de mórula (es decir, está formado aún por sólo de ocho a 12 células). Por cada célula se puede analizar una única patología, mientras que el resto del embrión sigue en cultivo a la espera de conocer el diagnóstico y pueda ser transferido a la madre. «No hacemos un ‘barrido’ a ver qué error encontramos, sino que estudiamos a la familia y acudimos exactamente a la mutación que causa la enfermedad en los progenitores», aclara Parriego. De hecho, la ley prohibe expresamente la selección positiva, es decir, la elección del embrión más fuerte, más inteligente, o el que tenga los ojos de un determinado color.

Brunet reconoce que es probable que algunas parejas se echen atrás después de informarse y conocer los riesgos y las limitaciones de la técnica. Por ejemplo, el tratamiento hormonal necesario para la reproducción asistida que puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, los costes económicos, el tiempo, la burocracia o la probabilidad de que finalmente el embrión elegido no ‘agarre’ con éxito en el útero materno. «El debate es necesario», concluye, al tiempo que recuerda que la mayor parte de los tumores son de tipo esporádico y no hereditarios.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/11/03/oncologia/1225713843.html

Nace en España el primer bebé seleccionado genéticamente para curar a su hermano

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL

El recién nacido no porta un defecto genético que le hubiera supuesto una enfermedad
Su hermano, de 6 años, tiene un tipo de anemia muy grave denominada beta talasemia
Las células de su cordón servirán para hacer un trasplante de médula ósea al afectado

Actualizado martes 14/10/2008 15:21 (CET)
CRISTINA G. LUCIO | AGENCIAS
MADRID | SEVILLA.- El primer bebé seleccionado genéticamente para poder curar a su hermano, que sufre una enfermedad hereditaria, ha nacido en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Se trata del primer caso en el que todo el procedimiento se ha realizado íntegramente en España.

El niño, que se llama Javier y pesó al nacer 3.400 gramos, vino al mundo en la mañana del pasado domingo «con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de 6 años y afectado por una enfermedad hereditaria, beta talasemia mayor [la forma más grave de anemia congénita], una oportunidad para seguir con vida», ha anunciado el Servicio Andaluz de Salud (SAS) en un comunicado.

Según este organismo, la sangre de su cordón umbilical servirá para realizar un trasplante de médula a su hermano para que empiece a fabricar células sanguíneas sin este trastorno. «Las posibilidades de curación del pequeño tras el trasplante son muy altas», ha señalado.

Hasta el momento de la intervención la sangre permanecerá almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga. Según han explicado en rueda de prensa el director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del hospital sevillano, Guillermo Antiñolo, y el jefe del Servicio de Hematología del mismo centro, Álvaro Urbano, el trasplante podría realizarse en las próximas semanas, aunque, si fuera necesario, no habría problema en esperar hasta dos meses.

Selección genética
Después de que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida emitiera un informe favorable para iniciar el proceso, los padres de ambos niños, naturales de Cádiz, optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantacional, una técnica que permite comprobar si un embrión está sano o no, desde el punto de vista genético, antes de ser transferido al útero materno.

Javier Mariscal y su esposa Soledad. (Foto: EFE | SAS)
Para llevar a cabo este diagnóstico, se fecundan los embriones (siguiendo el mismo método que en un procedimiento ‘in vitro’) y, posteriormente, se examina su material genético para comprobar que no son portadores de ninguna enfermedad.

El SAS ha confirmado a elmundo.es que se trata del «primer caso de España en el que todo el proceso, desde el diagnóstico preimplantacional hasta el posterior trasplante, se realiza dentro del sistema público de salud». Concretamente, el procedimiento se ha coordinado desde la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío.

Este método ha permitido la concepción y alumbramiento de un bebé que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria que sufre su hermano, sino que es un donante idóneo para posibilitar su curación mediante un trasplante de cordón, ya que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA).

Esto, según han explicado los especialistas del Hospital Virgen del Rocío, hace que las posibilidades de que el hermano enfermo no rechace el trasplante de células madre del cordón umbilical se sitúen entre un 70% y un 90%. De hecho, el doctor Urbano ha remarcado que «la única solución» que en la actualidad ofrece la medicina para curar la beta talasemia mayor es un trasplante de médula ósea cuyo perfil de compatibilidad (HLA) sea del 100%.

Según ha explicado a elmundo.es Rafael Matesanz, coordinador de la Organización Nacional de Trasplantes, aunque el éxito del trasplante de células de cordón depende de muchos factores, en casos como este «suele ir bien porque no se trata de una enfermedad tumoral, sino que el paciente es deficitario en algo. Y con el trasplante se le aporta lo que necesita».

Matesanz ha recordado que realizar este tipo de trasplantes no es sencillo ya que «sólo un 10% de los casos que se tramitan para emplear un diagnóstico preimplatacional con fines terapéuticos tiene éxito».

Para que el procedimiento tenga éxito es necesario someter al receptor a un tratamiento con quimioterapia. «La intensidad no es la misma que se necesita con un cáncer ya que no se necesita eliminar ninguna enfermedad tumoral, pero se emplea para reducir el riesgo de rechazo y permitir que la médula injerte», explica Miguel Ángel Canales, miembro del servicio de Hematología del hospital madrileño de La Paz.

Según este experto, en unos 20 días, dependiendo de distintos factores, puede completarse el proceso de trasplante.

Los padres de ambos niños, Soledad Puertas y Andrés Mariscal, nerviosos por la expectación que el caso de sus hijos ha despertado, se han mostrado, al mismo tiempo, tranquilos y agradecidos con el equipo médico, compuesto por 31 facultativos y 14 investigadores, informa Nacho González. «Estábamos un poco perdido con este tema», relataba Soledad durante la rueda de prensa. «Sabíamos que había algunas investigaciones sobre células madre, pero poco más. Empezamos a preguntar a los médicos y, una vez que llegaron todos los permisos, decidimos que era lo mejor para nuestro hijo».

En cuanto al nacimiento de Javier, Soledad ha asegurado que todo había ido muy bien y que su hijo Andrés, «estaba deseando» ver su hermano recién nacido. Según sus palabras, el pequeño de seis años «es consciente» de que el nuevo miembro de su familia puede salvarle la vida.

El trastorno
Bajo el nombre de talasemia se engloba a un número de enfermedades de la sangre hereditarias, que provocan anomalías en la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno.

La hemoglobina tiene entre sus componente dos tipos de proteínas, la globulina tipo alfa y la tipo beta. Es la producción insuficiente de esta última proteína -más común en poblaciones de origen mediterráneo- la causante de la beta talasemia.

Para que se dé la forma grave de esta enfermedad (tipo Mayor) es necesario que el feto herede la mutación genética que provoca el trastorno de ambos progenitores.

Al padecer este último tipo -el que sufre Andrés- el niño nace sano, pero desarrolla anemia durante su primer año de vida. A lo largo del tiempo puede tener problemas de crecimiento, deformidad ósea y un aumento del tamaño del hígado y el bazo, entre otros trastornos.

El paciente necesita transfusiones sanguíneas para seguir viviendo, pero éstas provocan la acumulación de grandes depósitos de hierro en el corazón, lo que en la mayoría de los casos conduce a la muerte temprana del paciente.

Además de la beta talasemia, el diagnóstico preimplantacional permite detectar otros trastornos, como la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la hemofilia A y B, el síndrome de Alport ligado al cromosoma X y enfermedades hereditarias recesivas ligadas al cromosoma X.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/10/14/biociencia/1223975461.html

Una investigación demuestra que se pueden conseguir células madre embrionarias sin destruir un embrión

El descubrimiento podría tener implicaciones importantes para el diagnóstico genético preimplantacional

Madrid (10/07/08).- Un grupo de científicos de la Universidad de Vrije en Bruselas ha conseguido desarrollar células madre embrionarias humanas a partir de una célula de un embrión cuando éste se encuentra en la fase en la que está formado sólo por cuatro células, según ha hecho público en la 24 Reunión anual de la Sociedad Europea de Embriología y Reproducción Humana el investigador Hilde Van de Velde, quien dijo que su trabajo implica que, en el futuro, se podría producir células madre sin destruir el embrión.

Las células del embrión o blastómeros se forman en las primeras fases del desarrollo embrionario. En concreto, unas 24 horas después de la fecundación del óvulo, éste se divide en dos células y la división en cuatro se produce a las 48 horas. A las 96 horas, en la fase de mórula, el óvulo fecundado se ha dividido entre cuatro y cinco veces.

En este periodo el embrión no aumenta de tamaño, de modo que las células son cada vez más pequeñas y están firmemente unidas unas a otras, por lo que resultan más difíciles de manipular. En esa fase se toman decisiones importantes: las células internas se convierten en el feto, incluidas las células germinales, y las células externas se convertirán en trofoblasto, capa más externa del embrión que se fija a la pared del útero y asegura la función nutritiva.

Hasta ahora no se sabía con seguridad en qué fase del desarrollo temprano dejaban los blastómeros de serpluripotentes. La mayor parte de las líneas de células madre desarrolladas en todo el mundo se han obtenido a partir de las células internas en la fase de blastocito, las llamadas pluripotentenciales.

Según explicó la doctora Van de Velde, «anteriormente, los científicos han conseguido derivar líneas de células madre en la fase de ocho células». Sin embargo, indicó, «las tasas de éxito eran variables, y había que cultivarlas mezclándolas con líneas establecidas de células madre».

«Ahora hemos logrado derivar células madre en una fase de desarrollo embrionario anterior, y sin necesidad de cultivo conjunto con líneas de células madre establecidas. Hemos derivado una segunda línea celular a partir de una célula procedente de un embrión en su fase de cuatro células. Dada la índole compleja de los intentos anteriores, nos complace haber podido desarrollar una técnica que parece sencilla y que también es reproducible», indicó.

Los científicos utilizaron óvulos maduros donados por parejas atendidas en el centro de FIV de la Universidad. Los embriones se obtuvieron mediante ICSI, utilizando esperma de un donante que había dado su consentimiento.

Se dividieron cuatro embriones de buena calidad en la fase de cuatro células en 12 blastómeros independientes, y se dejó que crecieran in vitro para producir 12 mórulas que luego se cultivaron de forma convencional para la derivación de células madre. De esos 12 blastómeros, uno resultó en una línea de células madre estable. Los científicos llegaron a la conclusión de que al menos una célula era pluripotente.

Estos nuevos datos confirman el informe reciente, según el cual en la fase de cuatro células, las células son iguales y pluripotentes. «Ahora vamos a intentar derivar cuatro líneas de células madre a partir del mismo embrión para comparar la capacidad de potencia de cada una de las cuatro células», anotó la doctora Van de Velde.

Este trabajo podría tener implicaciones importantes para el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), pues hace posible la biopsia de una célula de un embrión en su fase de cuatro células, permitiendo que las otras tres células se desarrollen formando un blastocito (embrión de 5 días) que se podría implantar en el útero y desarrollar convirtiéndose en un niño sano.

«En la actualidad, el DGP se lleva a cabo en la fase de 8 células, en la que se retiran una o dos células; otros investigadores han derivado líneas estables de células madre en esa fase, pero con escasa eficiencia. Si la derivación de líneas en la fase de 4 células resulta ser más eficiente que en la fase de 8 células, podríamos plantearnos modificar nuestra política de DGP en los casos en los que llevamos a cabo una tipificación del antígeno del leucocito humano (HLA)”; y podríamos combinar la gestación de un niño sano con HLA compatible con la derivación de una línea personal de células madre que se podría utilizar para generar células madre hematopoyéticas in vitro como fuente adicional de las mismas», concluyó la doctora.

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