Consejo genético: los retos de un área en alza

Marta Esteban – Viernes, 3 de Julio de 2009 – Actualizado a las 00:00h.

José Francisco García, de la Escuela Andaluza de Salud Pública, y Josefa Cabrero y Esther Viseras, ambas del Departamento de Genética de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Granada, han sido los organizadores de un encuentro para intercambiar conocimientos e información sobre el asesoramiento genético.

El consejo genético es la entrevista mediante la cual un profesional especializado informa a los individuos y las familias que tengan una enfermedad genética, o que tengan riesgo de padecerla, de todo lo relativo a una patología, los riesgos de recurrencia y los tratamientos para que puedan tomar decisiones reproductivas con suficiente conocimiento de causa.

• ¿Tiene el profesional la responsabilidad y el derecho de decidir si una pareja accede al diagnóstico prenatal y al aborto si el trastorno no es grave?

Esta es la definición que proponen los tres expertos, que recomiendan la sustitución del término consejo por asesoramiento por ser «más neutral al tomar decisiones».

Pieza clave del consejo genético es el consejero, que deberá seguir el principio de «no intromisión, lo que supone que las familias deben tomar sus decisiones libremente, según sus convicciones éticas y religiosas». Por tanto, su función es la de «ayudar a los pacientes y a sus familias a comprender y afrontar la enfermedad».

Los avances en la genética han aumentado los dilemas y problemas éticos en este ámbito, donde rigen los tres principios básicos de la ética médica: el de beneficencia (hacer bien al paciente), respeto por la autonomía personal (salvaguardar los derechos del individuo para que pueda controlar el manejo de la enfermedad sin ser presionado) y el de justicia, es decir, asegurar que los individuos son tratados de forma justa y equitativa. García, Cabrero y Viseras aclaran que los problemas éticos «surgen cuando los tres principios entran en conflicto».

El diagnóstico prenatal
En cuanto a los dilemas éticos, los expertos aseguran que «para algunos trastornos hereditarios, el diagnóstico prenatal es controvertido, especialmente cuando ese diagnóstico propicia la decisión de abortar una gestación con una enfermedad que no es intratable o fatal». Es más, este problema se incrementa cuando la pareja solicita el diagnóstico prenatal en una gestación que no tiene un riesgo elevado para una enfermedad.

En estos supuestos, «¿tiene el profesional sanitario la responsabilidad y el derecho de decidir si la pareja accede al diagnóstico prenatal y al aborto si el trastorno no es lo suficientemente grave?».

Cuestiones como ésta hacen que «aún esté vivo el debate sobre dónde colocar la línea que decide cuándo aplicar las técnicas de diagnóstico prenatal». Otros problemas hacen referencia a las enfermedades de detección tardía como el Huntington y el cáncer de mama. El dilema es claro: «Que un individuo presintomático conozca el resultado de la prueba, ¿es más beneficio que perjudicial, o viceversa?».

Son muchos los retos en la medicina genética, entre ellos la implantación de equipos multidisciplinares, pues «alguien que trabaja en un laboratorio de citogenética no necesariamente tiene habilidades de comunicación y quien tiene estas habilidades puede ser ineficaz para diseñar un plan de cuidados».

Una labor que completar
Los expertos alaban el papel que realizan las asociaciones de enfermedades raras, «que ayudan al ciudadano a obtener información de alta calidad sobre estas patologías». Sin embargo, estas entidades, por ejemplo «no resuelven el problema de la accesibilidad a los test genéticos, pues muchos ciudadanos están desorientados y no conocen el procedimiento para acceder a la posibilidad del asesoramiento genético». A esto se une la falta de «unidades de diagnóstico genético y el hecho de que las pocas que hay están desigualmente repartidas, lo que contrasta con el hecho de que la ciudadanía cada vez pide más asesoramiento».

Pero quizá uno de los primeros campos en los que se deberían encontrar soluciones es en el de la formación. «España es un país con relativamente poca tradición en genética». García, Cabrero y Viseras explican que «algunas universidades no tienen asignatura de genética en la licenciatura de Medicina y, por supuesto, no existe una especialidad de Genética».

A pesar de estas dificultades, los expertos creen que en nuestro país «existen grupos de investigación y diagnóstico muy potentes y el consejo genético ha logrado despegar en los últimos años». Con todo, a su juicio, es necesario «promover la formación en genética en los profesionales de la salud debido al gran potencial de expansión de la genética, que ha pasado a formar parte de todos los campos de la medicina».